RACHITISMO

RACHITISMO (dal gr. ῥαχῖτις νόσος "affezione della colonna vertebrale"; fr. rachitisme; sp. raquitis; ted. Rachitis; ingl. rickets)

È un disturbo dello sviluppo generale e scheletrico in particolare, interessante il processo di ossificazione e il ricambio minerale, durante il rapido accrescimento proprio dei primi anni di vita, in seguito a cause patogene varie. Il rachitismo è particolarmente diffuso soprattutto nell'Europa centrale, in Francia, nella Gran Bretagna, negli Stati Uniti d'America. È raro nei paesi tropicali. È più diffuso nell'Italia settentrionale, meno nell'Italia meridionale e insulare. Esso predilige i bambini allattati artificialmente in modo irregolare, con quantità eccessive di latte vaccino e allevati in ambienti poco luminosi, igienicamente disadatti e troppo affollati. Colpisce talvolta anche gli allattati al seno, particolarmente in certe famiglie, nelle quali è evidente un'eredità similare. È frequente e precoce nei prematuri e nei gemelli.

I sintomi iniziali consistono in irrequietezza, irritabilità, sudorazione abbondante, dermografismo, pallore della cute e delle mucose visibili, fiacchezza, ritardo nella dentizione; ritardo nell'inizio delle funzioni statiche (capacità di reggersi a sedere e in piedi). I primi segni di sofferenza dello sviluppo scheletrico sono localizzati nelle sedi di massima attività accrescitiva delle ossa. Nel rachitismo precoce, che insorge nel secondo semestre di vita, le prime manifestazioni scheletriche interessano il cranio, il quale si presenta aumentato di volume e spesso appiattito nella regione occipitale. La fontanella anteriore si mantiene ampia, presentando orli assottigliati e molli, oppure irregolarmente ingrossati, fino verso i 2 anni e oltre. Gli angoli della fontanella anteriore si continuano spesso con suture non ancora ossificate, di consistenza membranosa. In varie parti del cranio, ma soprattutto lungo la sutura lambdoidea, si mettono in evidenza zone di rammollimento della squama dell'occipitale e delle ossa parietali, di consistenza pergamenacea (craniomalacia, craniotabe). Per quanto sia frequente la craniotabe nei bambini affetti da lue congenita, pure essa non è legata esclusivamente all'infezione luetica; ma può si verificare in qualunque forma di rachitismo precoce. Successivamente le ossa craniche tendono a consolidarsi per apposizione di tessuto osseo d'origine periostea prevalente in corrispondenza delle bozze frontali e parietali. Ne può risultare una forma quadrangolare del cranio (caput quadratum). La sporgenza delle bozze frontali può dare alla fronte un'inclinazione in basso e all'indietro, cui è convenuto di dare il nome di "fronte olimpica". Quando la sifilide congenita o la malaria si associano al rachitismo si osserva più spesso una depressione della sutura coronale e sagittale. Quest'ultima suole dare al cranio un aspetto caratteristico di "cranio natiforme". I primi denti spuntano in ritardo, la successione con cui compaiono è generalmente irregolare e gl'incisivi presentano spesso difetti dello smalto, erosioni, carie precoce. Per contro i canini sono spesso sviluppati in lunghezza e grossezza più del normale: "dentatura ferina". Quasi contemporaneamente con le alterazioni craniche si verificano rigonfiamenti delle cartilagini costali in prossimità della giuntura con l'osso costale. La serie di questi rigonfiamenti si disegna sui lati del torace, formando il cosiddetto "rosario rachitico". Altre deformazioni toraciche sono dovute alla mollezza delle ossa, che si lasciano plasmare; così la trazione dei muscoli respiratorî esterni e del diaframma, nonché la pressione esercitata dall'esterno all'interno dagli arti superiori sono cagione: della formazione di un solco, che si approfonda nelle inspirazioni ai lati del torace sul limite inferiore della regione mammaria (solco diaframmatico), e di un restringimento del diametro trasverso del torace con sporgenza accentuata dello sterno: "petto di pollo" o "petto carenato". Alle deformazioni delle coste si aggiungono spesso deformità della colonna vertebrale, che consistono in un aumento della curvatura a concavità anteriore della colonna dorsale o in una diminuzione della normale lordosi lombare ("cifosi ad arco" da contrapporre alla "cifosi ad angolo" propria del morbo di Pott), oppure in curvature a concavità laterale (scoliosi) per lo più combinate con la cifosi. Le deformità della gabbia toracica nel suo complesso influiscono sui polmoni. Questi subiscono compressioni, che dànno luogo a fenomeni di atelettasia e di enfisema vicariante. Per varie ragioni viene così ridotta la ventilazione polmonare e la superficie respirante, derivandone una maggior frequenza degli atti respiratorî (dispnea compensatoria). Le condizioni sfavorevoli all'aerazione polmonare e alla circolazione sanguigna e linfatica di certe zone polmonari, consecutive a deformità toraciche, favoriscono d'altra parte l'attecchimento d'infezioni acute (broncopolmoniti) e croniche (tubercolosi) dell'apparato respiratorio. Alle deformità scheletriche prendono parte anche le ossa della spalla e del bacino. La clavicola presenta di solito una esagerazione delle sue curve normali. Le deformazioni del bacino, che insorgono generalmente nel 2° anno di vita, consistono in un incurvamento delle ossa pelviche in modo che lo stretto superiore acquista una forma a cuore da carte da giuoco, e contemporaneamente si esagera la curva a concavità anteriore della colonna sacrale. Una volta consolidate, le deformazioni pelviche si possono mantenere fino nell'età adulta ed essere, nelle donne, causa di distocia del parto. Quando il rachitismo insorge dopo il primo anno di vita, si verificano più spesso alterazioni a carico degli arti, il cui accrescimento è più rapido nel 2° anno, specie in corrispondenza delle epifisi delle ossa lunghe. Compare allora ingrossamento delle epifisi distali dell'ulna e del radio (braccialetto rachitico), nonché in corrispondenza dei malleoli tibiale e peroneale. Inoltre si verificano incurvamenti delle ossa lunghe. Alterazioni dell'inclinazione del collo femorale sulla diafisi conducono a una "coxa vara rachitica" con andatura ad anatra. L'incurvamento a concavità interna della tibia dà luogo alla cosiddetta "gamba a sciabola". Con gl'ingrossamenti epifisarî coesistono spesso alterazioni dei capi articolari con rilasciamento dei legamenti e dei muscoli periarticolari, tali da dar luogo a lassezza delle articolazioni, per es., del ginocchio, al ginocchio valgo (gambe ad X), al ginocchio varo (gambe a parentesi) bilaterale o anche unilaterale. Allo schermo radiologico si può mettere in rilievo una maggiore trasparenza delle ossa rachitiche in toto con linea di ossificazione più larga del normale, meno opaca, a limiti sfumati o sfrangiati, scavata a coppa con la concavità verso l'epifisi. Inoltre si possono osservare ritardi nella comparsa dei nuclei di ossificazione del carpo e del tarso. Alle alterazioni dello scheletro si associa per lo più ipotonia muscolare, che spiega in parte il ritardo con cui il bambino rachitico comincia a reggersi a sedere, in piedi e a muovere i primi passi. Inoltre il rachitismo s'accompagna ad anemia più o meno spiccata con aumento di volume della milza e di ganglî linfatici. Il timo pure si trova per lo più ingrossato. L'addome è generalmente aumentato di volume, in parte per aumento di volume del fegato e della milza, in parte per lassezza delle tonache muscolari delle pareti intestinali e per frequente meteorismo. Precedono e accompagnano le fasi evolutive del rachitismo alterazioni del ricambio minerale con bilancio negativo del calcio e del fosforo. Nel sangue dei rachitici esenti da fenomeni di tetania (ipereccitabilità nervosa spesso associata al rachitismo) si trova un contenuto di calcio normale; mentre è notevolmente ridotto il contenuto di fosforo in combinazioni inorganiche. Spontaneamente o in seguito a cure appropriate il rachitismo viene a guarigione. Durante il periodo di riparazione il bilancio del calcio e del fosforo ridiventa positivo, aumenta l'opacità delle ossa all'esame radiologico, si regolarizza la linea di ossificazione, si accentua la formazione di osso compatto d'origine periostea fino a superare lo spessore e la compattezza dell'osso normale (eburneazione). Le deformità scheletriche regrediscono in gran parte, in piccola parte possono anche residuare come esiti permanenti. Il rachitismo può talvolta mantenersi florido fino nella seconda infanzia (rachitismo protratto o inveterato), oppure, dopo un periodo di guarigione apparente, può ripresentarsi con manifestazioni particolari (rachitismo tardivo). Per gradi insensibili si passa dal rachitismo tardivo all'osteomalacia giovanile.

Le alterazioni più caratteristiche delle ossa rachitiche consistono in una riduzione del loro contenuto minerale e in modificazioni macro- e microscopiche delle zone di ossificazione prossime alle epifisi o iuxtaepifisarie. Inoltre si osservano alterazioni del tessuto osseo già formato, il quale s'impoverisce di sali calcarei, viene riassorbito e sostituito da tessuto spongioide, le cui areole sono ripiene di midollo rosso. Il midollo stesso e altri organi ematopoietici (milza, ganglî linfatici) si trovano alterati. Il fegato è generalmente aumentato di volume e presenta modificazioni di struttura, che lo avvicinano al tipo del fegato fetale. Il timo, aumentato di volume, presenta spesso una riduzione della sua parte funzionante come ghiandola a secrezione interna e alterazioni dei corpuscoli di Hassal.

Varie cause possono mettere in moto il meccanismo patogenetico capace di condurre al rachitismo. Questo meccanismo comincia a chiarirsi in base a un numero ormai notevole di dati sperimentali. Sperimentalmente si possono provocare nel ratto albino giovane manifestazioni analoghe a quelle del rachitismo umano mediante un vitto particolare, nel quale sia estremamente scarso il fosforo, pur essendo abbondante il calcio. Una dieta così fatta (in assenza dell'influenza diretta o indiretta dei raggi ultravioletti, di cui diremo in seguito) è capace di provocare anzitutto una riduzione della concentrazione di fosforo inorganico nel sangue circolante, cioè un'ipofosfatemia, e in secondo tempo tutte le alterazioni caratteristiche del rachitismo in corrispondenza delle zone osteo-cartilaginee di accrescimento. Il tasso di calcio e di fosforo nel sangue normale è abitualmente costante. Nel bambino durante la prima infanzia si trovano su 100 cmc. dí sangue circa 10 mg. di calcio e circa 5 mg. di fosforo. Il rapporto calcio-fosforico normale in questa età è dunque eguale a 2 (Ca: P = 2). Per il mantenimento di questo rapporto costante esistono meccanismi regolatori, dei quali alcuni sono interni (endogeni) legati a secrezioni interne e a funzioni neurovegetative, altri sono invece sicuramente esterni (esogeni), legati a fattori alimentari, vitaminici, attinici. Nel rachitismo sperimentale noi vediamo, p. es., come un fattore puramente alimentare, cioè uno squilibrio salino nella dieta (scarsezza di fosforo con eccesso di calcio) sia sufficiente a determinare un'ipofosfatemia e quindi tutte le alterazioni caratteristiche del rachitismo. D'altra parte altri fattori esogeni, ferme restando le condizioni dietetiche, sono capaci d'inibire lo sviluppo del rachitismo o di guarirlo, quando esso sia già sviluppato. Tali fattori sono rappresentati da irradiazioni con raggi ultravioletti (luce solare, lampada a quarzo) applicate sulla cute dell'animale, oppure sullo stesso alimento rachitogeno, oppure su sostanze grasse particolari aggiunte in piccola quantità al vitto rachitogeno. Un prodotto naturale come l'olio di merluzzo esercita anch'esso, se aggiunto in minime quantità al vitto rachitogeno, un effetto antirachitico preventivo e curativo. Tutti i fattori che siamo venuti enumerando esercitano un effetto antirachitico analogo anche sul rachitismo spontaneo del bambino. Numerose indagini hanno condotto a riconoscere che tanto nell'organismo sottoposto a irradiazioni dirette, quanto negli alimenti e nelle sostanze grasse irradiate, quanto anche nell'olio di merluzzo una è la sostanza attiva, cioè l'ergosterina irradiata. L'ergosterina, un composto assai simile alla colesterina, mescolato a quest'ultima spesso in piccole tracce quasi come un'impurità; si trova allo stato inattivo tanto nei tegumenti dell'uomo e degli animali, quanto nella maggior parte degli alimenti e nella parte insaponificabile di molte sostanze grasse. L'irradiazione con raggi ultravioletti è sufficiente a modificare le sue proprietà fisiche, spettroscopiche e soprattutto a conferirle proprietà antirachitiche talmente spiccate che basta ¹/₁₀₀₀ di mg. di ergosterina irradiata come dose quotidiana per prevenire o guarire il rachitismo sperimentale nel ratto albino. Il meccanismo d'azione del fattore attinico diretto (irradiazione con raggi ultravioletti) e indiretto (alimenti irradiati, sostanze grasse irradiate, olio di merluzzo, ergosterina irradiata) è ancora poco conosciuto. Esso conduce a un primo effetto evidente rappresentato da un aumento del contenuto di fosforo inorganico nel sangue circolante e quindi a un aumento della deposizione di sali calcarei (fosfato tricalcico) nei tessuti osteocartilaginei delle zone di accrescimento, a una rettificazione della linea di ossificazione e a una regolarizzazione degli elementi morfologici cartilaginei e ossei in queste sedi. Secondo questo modo di vedere, il rachitismo sarebbe legato a un'alterazione del ricambio fosforato dovuta alla carenza del fattore D antirachitico rappresentato in ultima analisi dall'ergosterina irradiata. Rimane però da dimostrare come si determini l'ipofosfatemia nel rachitismo spontaneo del bambino, nell'alimento del quale non si verifica in realtà l'assenza o l'estrema scarsità di fosforo, che è la caratteristica essenziale delle diete rachitogene. D'altra parte nell'organismo rachitico è ridotto il fosforo inorganico nel sangue circolante, ma non il fosforo totale. Si potrebbe pensare che perciò non scarseggi il fosforo in combinazioni organiche, ma sia ridotto il potere di ricavare da composti organici fosforati il fosforo inorganico (sotto forma di fosfato-ione) che sembra necessario per fissare sull'impalcatura dello scheletro il fosfato di calcio. Questo potere verrebbe fornito dal fattore D (G. Frontali).

Come nel caso di altre malattie da carenza, così anche nella genesi del rachitismo - a parità di condizioni alimentari e di esposizione ai raggi attinici - la comparsa delle manifestazioni rachitiche può dipendere anche da fattori endogeni, costituzionali e condizionali, inerenti all'individuo. Così i bambini prematuri e i gemelli, i quali vengono alla luce di solito con riserve di fosforo e di calcio minori di quelle del neonato a termine, vanno più facilmente incontro al rachitismo. D'altra parte l'allattamento artificiale con latte vaccino, cioè con un alimento in cui la proporzione fra calcio e fosforo è spostata a vantaggio del calcio, come pure l'insorgenza di disturbi gastroenterici ripetuti o cronici possono condurre a un'insufficiente utilizzazione o a un'eccessiva eliminazione di fosforo. D'altra parte affezioni tossinfettive di una certa durata o gravità possono condurre a un abbassamento del tasso fosfatemico e a manifestazioni rachitiche; così la lue congenita, la malaria, le broncopolmoniti a lenta risoluzione. Un complesso di elementi riguardanti l'igiene dell'ambiente e la tecnica dell'allevamento merita menzione tra i fattori favorenti il rachitismo. Abbiamo già notato l'importanza preminente del fattore luce; ma dobbiamo citare anche l'influenza dell'aria viziata, della mancanza di moto in abitazioni affollate e male arieggiate, specie durante l'inverno.

Si è proposta una profilassi prenatale, mediante la somministrazione di olio di merluzzo alle gestanti negli ultimi mesi di gravidanza. Nel neonato e nel lattante giovano a prevenire il rachitismo anzitutto fattori alimentari: allattamento al seno; nell'allattamento artificiale evitare l'iperalimentazione, ridurre le quantità di latte vaccino e dare precoci aggiunte di passati di verdura. La profilassi e la cura medicamentosa tende a somministrare l'olio di merluzzo con o senza aggiunta di fosforo (all'1:10.000 sec. M. Kassowitz), l'ergosterina irradiata, meno opportunamente il latte in polvere irradiato. Analogamente agiscono i raggi ultravioletti d'origine solare o prodotti da una lampada a quarzo, a dosi progressivamente crescenti. Favorendo la vita all'aperto, al mare, e il movimento, si tende a ovviare ad altre influenze sfavorevoli che si riassumono nella domesticazione. Importante è la profilassi delle deformità, che tende ad evitare, finché lo scheletro rachitico è plasmabile, le posizioni obbligate, favorenti gl'incurvamenti della colonna vertebrale e degli arti. Contro le deformità ormai permanenti possono giovare cure ortopediche.

Patologia Veterinaria. - È una malattia della giovane età, comune a tutte le specie animali, caratterizzata da un difetto di calcificazione delle ossa. In ordine di frequenza si osserva nei cuccioli, suinetti, agnelli, capretti, puledri, vitelli, ecc. Per quanto riguarda le cause del rachitismo negli animali si veda quanto si è detto sopra trattando della patologia umana. La malattia è conosciuta specialmente nell'Africa meridionale, nell'America, nell'Australia, dove negli erbivori può assumere diffusione enzootica. In forma sporadica è conosciuta anche in tutti i paesi europei.

Le alterazioni anatomiche macroscopiche reperibili a carico delle ossa consistono, nei casi di rachitismo progredito, in un ingrossamento delle epifisi delle ossa tubolari e delle estremità sternali delle costole, mentre le diafisi si presentano accorciate e tozze. Il tessuto osseo si mostra poroso, talora rammollito, per cui le ossa lunghe sono facile sede d'incurvamenti, di fratture, di esostosi. Le ossa del bacino e della faccia sono ispessite, rigonfie, trasformate in un tessuto quasi d'aspetto lardaceo. La colonna vertebrale può essere deviata in cifosi, lordosi, scoliosi.

Come prima indicazione terapeutica, si deve ricorrere alla sostituzione o alla integrazione della razione con cibi ricchi di calcio e di acido fosforico; si ricorre altresì all'uso di agenti fissatori del calcio (alimenti irradiati, olio di fegato di merluzzo, steroli irradiati, attinoterapia naturale) e a preparati fosforati e di calcio. A. Theiler ottiene la regolare guarigione dei bovini e ovini rachitici, con la sola somministrazione di fosforo, in forma organica o inorganica. S'impedisce l'insorgenza della malattia con un'alimentazione razionale e con l'osservanza delle comuni norme igieniche relative all'allevamento degli animali.

Bibl.: D. Pacchioni, Ricerche nell'ossificazione condrale in condizioni normali e nel rachitismo, in Atti del IV congresso ped. ital., Firenze 1902; F. v. Recklinglausen, Rachitis u. Osteomalacie, Jena 1910; F. Hofmeister, in Ergebn. d. Physiol., X (1910); E. Frendenberg e P. György, in Ergebn. d. inn. Med. u. Kinderheilk., XXIV (1923); P. György, in Stepp e György, Avitaminosen, Berlino 1927; V. Zamorani, Patogenesi ed eziologia del rachitismo: Relazione al XIII Congresso italiano di pediatria, 1929; A. B. Marfan, Le rachitisme, Parigi 1930; G. Frontali, Fosfatemia e rachitismo, in Riv. di clin. ped., n. 8, 1934, e in Klinische Wochenschrift, 9 (1935).