RFLP (sigla dell'ingl. Restriction Fragment Length Polymorphism)

RFLP (sigla dell’ingl. Restriction Fragment Length Polymorphism)

Polimorfismo associato alla variazione della lunghezza dei frammenti ottenuti tagliando il DNA con enzimi di restrizione. Le variazioni del peso molecolare dei frammenti di DNA vengono rilevate con il metodo del Southern blotting (➔ blotting) e servono a individuare mutazioni o altre modificazioni del genoma. Per es., nel caso dell’anemia falciforme la malattia è causata da un cambiamento a livello nucleotidico dalla tripletta GAG (guanina, adenina, guanina) a GTG (guanina, timina, guanina); l’alterazione della stessa tripletta elimina anche un sito di riconoscimento dell’enzima di restrizione MstII. I portatori di anemia falciforme pertanto non presentano il frammento presente negli individui normali e tale variazione ereditaria si può osservare mediante una sonda di cDNA della β-globina. Anche se il sito di restrizione non è alterato da una mutazione, è possibile che sia associato con altri difetti genetici vicini, così da mappare ugualmente il gene misurando l’associazione fra l’RFLP e il difetto in questione.