osteocondrodistrofia
Malattia a carattere ereditario, che si evidenzia più o meno precocemente nell’età evolutiva e che è caratterizzate da alterazioni distrofiche localizzate, in maniera generalmente [...] cartilagine d’accrescimento. Alle o. (attualmente denominate anche condro-osteodisplasie genetiche), che sono piuttosto numerose, appartengono tra l’altro l’acondroplasia, alcune particolari forme di nanismo, le varie forme di mucopolisaccaridosi. ...
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SOUQUES, Alexandre
Vittorio Challiol
Neurologo francese, nato a Peyre (Aveyron), il 6 febbraio 1860. Laureatosi a Parigi, vi fu nominato successivamente interno degli ospedali, poi medico della Salpêtrière, [...] pubblicato lavori sugli argomenti più varî della materia: la palilalia, la camptocormia, l'infantilismo ipofisario, l'acondroplasia, il gozzo esoftalmico, la sindrome parkinsonoide da encefalite epidemica cronica, l'afasia. Studioso anche di storia ...
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tridente Forcone a tre denti o rebbi, in origine forse di corna di cervidi, ma poi di metallo, usato nell’antichità principalmente per la pesca e anche per la caccia e per i lavori agricoli. In età romana [...] la lotta nel circo. È attributo di divinità, specialmente di Posidone.
In patologia, mano a t., deformazione caratteristica della acondroplasia: le dita sono pressappoco della stessa lunghezza ed esiste una caratteristica separazione fra il 2° e il 3 ...
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In genetica clinica, diagnosi e trattamento dei difetti congeniti. Il termine, coniato da D.W. Smith nel 1966, ha sostituito nell’uso corrente il vocabolo teratologia.
Le anomalie di un organo, di una [...] . La displasia è invece un’alterata organizzazione delle cellule nei tessuti: l’alterazione dei condrociti che determina l’acondroplasia (➔) ne costituisce un esempio. Nelle anomalie in cui siano coinvolti il numero o la struttura dei cromosomi sono ...
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MOSTRUOSITÀ
Silvio Ranzi
Ogni deviazione di aspetto dal tipo generale di un organismo si chiama "anomalia" (v.). Si riserva invece l'appellativo di "mostruosità" a un insieme di anomalie tali, che l'individuo [...] ", o anche "anencefalia" se l'encefalo è ridotto. Vi è poi tutta una serie di malformazioni degli arti, in parte dovute ad acondroplasia e in parte dovute a riduzioni più o meno grandi di un arto o di più arti. Il grado più spinto di queste è ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] possono essere autosomiche o legate al sesso: nel primo caso il gene mutato è localizzato sugli autosomi (per es., l’acondroplasia), nel secondo sul cromosoma X (per es., l’emofilia). Solo una parte delle malformazioni e delle malattie presenti alla ...
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macrocefalia.
Ingrossamento del cranio, dovuto sia a cause encefaliche (macroencefalia) sia a fattori estrinseci al cervello (m. costituzionale, idrocefalo).
Macrocefalie dell’encefalo
Alcune malattie [...] fontanelle e sintomi neurologici quali inappetenza e irritabilità. Malattie riguardanti l’osteogenesi del cranio provocano m. con diversi meccanismi, solitamente congeniti ed ereditari: le più note sono l’osteogenesi imperfetta e l’acondroplasia. ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] di elevata complessità. Questo è, per es., il caso della cosiddetta polifenia o serie allelica. È esemplificativo il caso dell'acondroplasia (v. App. V), una osteocondrodisplasia con arti corti e macrocefalia, che è dovuta alla mutazione 1138 G→A nel ...
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OSSEO, SISTEMA.
Primo DORELLO
Tullio GAYDA
Piero PALAGI
Giovanni CAGNETO
Raffaele MINERVINI
Eugenio MILANI
Sommario: Anatomia p. 695; Fisiologia p. 703; Fisiopatologia p. 705; Anatomia patologica [...] clinico nei due casi in ogni modo è bene differenziabile.
Nel gruppo delle osteodistrofie congenite va ricordata l'acondroplasia radiologicamente caratteristica per l'aspetto delle ossa tubulari che si presentano corte e tozze (si tratta di individui ...
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Nano
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Per nanismo si intende una condizione caratterizzata da statura molto al di sotto della media. In medicina il termine è stato sostituito con bassa statura, perché [...] da gravi alterazioni scheletriche. Fra le molte malattie incluse in questo capitolo, le più frequenti sono l'acondroplasia e l'ipocondroplasia. L'acondroplasia è la forma più nota poiché a questa categoria di persone appartengono i nani classici. La ...
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acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...
acondroplasico
acondroplàṡico agg. [der. di acondroplasia] (pl. m. -ci). – Inerente a acondroplasia; riferito a persona (anche come sost.), affetto da acondroplasia.