SORDITÀ
Roberto Filipo
(XXXII, p. 156)
Per s. s'intende un deficit della funzione sensoriale uditiva di entità tale da costituire motivo di grave menomazione sociale. In funzione di una quantificazione [...] , sindrome di Franceschetti, sindrome di Goldenhar) o associate ad altre malformazioni (sindrome di Marfan, sindrome di Pierre Robin, acondroplasia, sindrome di Duane, s. di Apert, s. di Crouzon); e s. congenite di percezione isolate (malattia di ...
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ZOOTECNIA (XXXV, p. 1014)
Angelo SALERNO
Nell'ultimo ventennio la scienza zootecnica ha progredito soprattutto nel campo della genetica applicata, nel campo dell'alimentazione degli animali domestici [...] sono accavallati in un piccolo spazio dove sforzano l'osso fino a romperlo.
A fattori letali sono da riportarsi l'acondroplasia dei bovini e di altri mammiferi, alcune malformazioni dello scheletro del tronco e degli arti studiate dal Mohr e dal ...
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Chirurgia
James V. Bono e Eduardo A. Salvati
Renato Frezzotti e Aldo Caporossi
Carlo Zini
Ignacio Ginebreda Martí e José María Vilarrubias Guillamet
Nicolò Scuderi
Raphael Cherchève
Italo Serafini
Artroprotesi [...] e tra i 9 e i 12 cm per quelli superiori. A nostro parere gli interventi di allungamento osseo negli acondroplasici sono utili non solo per migliorarne la statura, ma anche per correggere il loro apparato locomotore, spesso deformato da iperlordosi ...
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ORTOPEDIA
Gianfranco Fineschi
(XXV, p. 635; App. II, II, p. 466; IV, II, p. 690)
L'o. costituisce oggi, in tutte le università italiane, una delle discipline integrate nell'ordinamento didattico del [...] dell'allungamento degli arti, conseguendo ormai positivi e incoraggianti risultati, sia nel caso delle ipometrie congenite sistemiche (acondroplasia, v. in questa Appendice) sia in quello delle diseguaglianze di lunghezza, fra un arto e quello ...
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TERATOLOGIA (dal gr. τέρας "mostro" e λόγος "discorso")
Bindo DE VECCHI
Giovanni Battista TRAVERSO
Fabrizio CORTESI
È lo studio delle mostruosità o delle anomalie morfologiche dell'intero individuo [...] hanno vita breve. 2. Nanismo vero, congenito (ateleiosis), da non confondersi con nanismi prodotti da cause patologiche (acondroplasia, rachitismo, tiroidismo); nella specie umana si considera come nano un individuo che superi di poco il metro d ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] carattere Rh (Rh+/Rh−) e feti che hanno ereditato dal padre il gene di malattie dominanti (per es., acondroplasia e distrofia miotonica). In malattie autosomiche recessive sono stati fatti anche tentativi di diagnosticare feti a rischio di malattia ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] della fibrosi cistica (cromosoma 7), dell'anemia falciforme (cromosoma 11), del morbo di Alzheimer (cromosoma 21), dell'acondroplasia (cromosoma 4). Oltre all'analisi dell'RFLP, se si conosce il difetto genico della malattia è possibile sintetizzare ...
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Animale domestico, appartenente all'ordine dei Carnivori, alla famiglia Canidi.
I Canidi.
La famiglia dei Canidi (lat. scient. Canidae Gray 1821; fr. Canidés; sp. Cánidos; ted. Hunde; ingl. Dog tribe) [...] sono di origine antichissima e suddivisi in varietà a gambe torte, semitorte e diritte. Tutti sono caratterizzati da acondroplasia, da quella mutazione cioè che produce una precoce ossificazione delle cartilagini delle gambe, le quali si arrestano ...
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PELVI (lat. pelvis; fr. bassin; sp. pelvis; ted. Becken; ingl. pelvis)
Primo DORELLO
Raffaele MINERVINI
Ernesto PESTALOZZA
Forma lo scheletro della parte inferiore del tronco, sostiene il peso di [...] ricorderemo specialmente il bacino della donna nana, il bacino viziato per assimilazione vertebrale, ma soprattutto il bacino acondroplasico. L'acondroplasia è una malattia che colpisce lo scheletro fetale e lo deforma; se la bambina sopravvive, ne ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] ben sviluppate), le coste fuse, l'emivertebra, la rachischisi (fissurazione della colonna vertebrale), lo sterno fissurato, l'acondroplasia (gli arti rimangono corti, il tronco è di lunghezza quasi normale, la testa può essere leggermente più grande ...
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acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...
acondroplasico
acondroplàṡico agg. [der. di acondroplasia] (pl. m. -ci). – Inerente a acondroplasia; riferito a persona (anche come sost.), affetto da acondroplasia.