In genetica, la percentuale di individui con un determinato gene nei quali si manifesta il carattere legato a quel gene: può essere completa, quando il carattere dominante o recessivo si esprime nel 100% [...] degli individui (come accade rispettivamente per l’acondroplasia e per l’albinismo), incompleta, quando il carattere si esprime in una percentuale inferiore. ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] possono essere autosomiche o legate al sesso: nel primo caso il gene mutato è localizzato sugli autosomi (per es., l’acondroplasia), nel secondo sul cromosoma X (per es., l’emofilia). Solo una parte delle malformazioni e delle malattie presenti alla ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] della fibrosi cistica (cromosoma 7), dell'anemia falciforme (cromosoma 11), del morbo di Alzheimer (cromosoma 21), dell'acondroplasia (cromosoma 4). Oltre all'analisi dell'RFLP, se si conosce il difetto genico della malattia è possibile sintetizzare ...
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acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...
acondroplasico
acondroplàṡico agg. [der. di acondroplasia] (pl. m. -ci). – Inerente a acondroplasia; riferito a persona (anche come sost.), affetto da acondroplasia.