acondroplasia

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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo della testa e del tronco da una parte e la scarsa lunghezza degli arti dall’altra). Il gene che, se mutato, causa l’a. è stato identificato e mappato nel 1994 nella regione telomerica del braccio corto ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

TAGS: AMMINOACIDO – PROTEINA – NANISMO

Souques, Alexandre

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Neurologo (Peyre, Aveyron, 1860 - Servon, Seine-et-Marne, 1944). Appartenne alla scuola di J.-M. Charcot. Nel 1918 entrò a far parte dell'Académie de médecine. Eseguì indagini sull'infantilismo ipofisario, [...] l'acondroplasia, il gozzo esoftalmico, il parkinsonismo postencefalitico. n Fenomeno di S.: nell'emiplegia organica, quando l'emiplegico vuole sollevare l'arto paralizzato le dita si estendono e si divaricano per contrazione dei muscoli interossei. ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOGRAFIE

TAGS: ACONDROPLASIA – PARKINSONISMO – EMIPLEGIA – AVEYRON

Marie, Pierre

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Medico e neurologo francese (Parigi 1853 - Pradet 1940). Studiò neurologia con J.-M. Charcot, di cui divenne stretto collaboratore. Descrisse l'acromegalia, l'osteoartropatia ipertrofica pneumica, l'atassia [...] cerebellare congenita, la spondilosi rizomelica, l'acondroplasia, tutte affezioni alle quali è legato il suo nome. Scrisse tra l'altro: Leçons sur les maladies de la moelle épinière (1892); Leçons de clinique médicale (1896). ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOGRAFIE

TAGS: ACONDROPLASIA – ACROMEGALIA – NEUROLOGIA – ATASSIA – PARIGI

Del Rio, Maria

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Del Rio, Maria. – Pediatra italiana (Reggio Emilia 1892 – Casina, Reggio Emilia, 1978). Laureatasi in Medicina e Chirurgia a Genova nel 1915, nello stesso anno ha pubblicato il suo primo studio sulla patologia [...] ossea congenita. Per svolgere una serie di osservazioni sull’acondroplasia ha cominciato a lavorare al San Lazzaro, ospedale psichiatrico di Reggio Emilia, dove è rimasta fino agli anni Quaranta, negli stessi anni ha collaborato con la Rivista di ... Leggi Tutto

TAGS: ACONDROPLASIA – REGGIO EMILIA – NEUROBIOLOGIA – ERGOTERAPIA – GENOVA

osteocondrodistrofie

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Malattie a carattere ereditario (dette anche condrodistrofie genotipiche), che si evidenziano più o meno precocemente nell’età evolutiva e che sono caratterizzate da alterazioni distrofiche localizzate, [...] in maniera generalmente simmetrica, nel punto della cartilagine d’accrescimento. Alle o. appartengono tra l’altro l’acondroplasia, alcune particolari forme di nanismo, le varie forme di mucopolisaccaridosi. ... Leggi Tutto

CATEGORIA: PATOLOGIA

TAGS: ACONDROPLASIA – NANISMO

tridente

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tridente Forcone a tre denti o rebbi, in origine forse di corna di cervidi, ma poi di metallo, usato nell’antichità principalmente per la pesca e anche per la caccia e per i lavori agricoli. In età romana [...] la lotta nel circo. È attributo di divinità, specialmente di Posidone. In patologia, mano a t., deformazione caratteristica della acondroplasia: le dita sono pressappoco della stessa lunghezza ed esiste una caratteristica separazione fra il 2° e il 3 ... Leggi Tutto

CATEGORIA: ANATOMIA – STORIA DELLA MEDICINA – MILITARIA – AGRICOLTURA NELLA STORIA – ATTREZZI MACCHINARI E STRUTTURE

TAGS: ACONDROPLASIA – POSIDONE – CERVIDI

GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] di elevata complessità. Questo è, per es., il caso della cosiddetta polifenia o serie allelica. È esemplificativo il caso dell'acondroplasia (v. App. V), una osteocondrodisplasia con arti corti e macrocefalia, che è dovuta alla mutazione 1138 G→A nel ... Leggi Tutto

CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA MEDICA

TAGS: MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – FATTORE DI TRASCRIZIONE – PROGETTO GENOMA UMANO – SINDROME DI DIGEORGE – OSTEOCONDRODISPLASIA

Nano

Universo del Corpo (2000)

Nano Ivan Nicoletti e Marco Bussagli Per nanismo si intende una condizione caratterizzata da statura molto al di sotto della media. In medicina il termine è stato sostituito con bassa statura, perché [...] da gravi alterazioni scheletriche. Fra le molte malattie incluse in questo capitolo, le più frequenti sono l'acondroplasia e l'ipocondroplasia. L'acondroplasia è la forma più nota poiché a questa categoria di persone appartengono i nani classici. La ... Leggi Tutto

CATEGORIA: TEMI ICONOGRAFICI E DECORATIVI – MITOLOGIA – FISIOLOGIA UMANA – PATOLOGIA – FOLKLORE E TRADIZIONI POPOLARI

TAGS: BIANCANEVE E I SETTE NANI – MALFORMAZIONE CONGENITA – IMMAGINARIO COLLETTIVO – ORMONE DELLA CRESCITA – LUDOVICO III GONZAGA

SORDITÀ

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1995)

SORDITÀ Roberto Filipo (XXXII, p. 156) Per s. s'intende un deficit della funzione sensoriale uditiva di entità tale da costituire motivo di grave menomazione sociale. In funzione di una quantificazione [...] , sindrome di Franceschetti, sindrome di Goldenhar) o associate ad altre malformazioni (sindrome di Marfan, sindrome di Pierre Robin, acondroplasia, sindrome di Duane, s. di Apert, s. di Crouzon); e s. congenite di percezione isolate (malattia di ... Leggi Tutto

TAGS: OTORINOLARINGOIATRIA – MALATTIA DI MENIÈRE – POTENZIALI EVOCATI – TRONCO ENCEFALICO – PROCESSI MORBOSI

Chirurgia

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Chirurgia James V. Bono e Eduardo A. Salvati Renato Frezzotti e Aldo Caporossi Carlo Zini Ignacio Ginebreda Martí e José María Vilarrubias Guillamet Nicolò Scuderi Raphael Cherchève Italo Serafini Artroprotesi [...] e tra i 9 e i 12 cm per quelli superiori. A nostro parere gli interventi di allungamento osseo negli acondroplasici sono utili non solo per migliorarne la statura, ma anche per correggere il loro apparato locomotore, spesso deformato da iperlordosi ... Leggi Tutto

CATEGORIA: CHIRURGIA

TAGS: RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE – DENATURAZIONE DELLE PROTEINE – SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE – COEFFICIENTE DI VARIAZIONE – OSSIFICAZIONE ENDOCONDRALE