Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo della testa e del tronco da una parte e la scarsa lunghezza degli arti dall’altra). Il gene che, se mutato, causa l’a. è stato identificato e mappato nel 1994 nella regione telomerica del braccio corto ...
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Neurologo (Peyre, Aveyron, 1860 - Servon, Seine-et-Marne, 1944). Appartenne alla scuola di J.-M. Charcot. Nel 1918 entrò a far parte dell'Académie de médecine. Eseguì indagini sull'infantilismo ipofisario, [...] l'acondroplasia, il gozzo esoftalmico, il parkinsonismo postencefalitico. n Fenomeno di S.: nell'emiplegia organica, quando l'emiplegico vuole sollevare l'arto paralizzato le dita si estendono e si divaricano per contrazione dei muscoli interossei. ...
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Medico e neurologo francese (Parigi 1853 - Pradet 1940). Studiò neurologia con J.-M. Charcot, di cui divenne stretto collaboratore. Descrisse l'acromegalia, l'osteoartropatia ipertrofica pneumica, l'atassia [...] cerebellare congenita, la spondilosi rizomelica, l'acondroplasia, tutte affezioni alle quali è legato il suo nome. Scrisse tra l'altro: Leçons sur les maladies de la moelle épinière (1892); Leçons de clinique médicale (1896). ...
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Del Rio, Maria. – Pediatra italiana (Reggio Emilia 1892 – Casina, Reggio Emilia, 1978). Laureatasi in Medicina e Chirurgia a Genova nel 1915, nello stesso anno ha pubblicato il suo primo studio sulla patologia [...] ossea congenita. Per svolgere una serie di osservazioni sull’acondroplasia ha cominciato a lavorare al San Lazzaro, ospedale psichiatrico di Reggio Emilia, dove è rimasta fino agli anni Quaranta, negli stessi anni ha collaborato con la Rivista di ...
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Malattie a carattere ereditario (dette anche condrodistrofie genotipiche), che si evidenziano più o meno precocemente nell’età evolutiva e che sono caratterizzate da alterazioni distrofiche localizzate, [...] in maniera generalmente simmetrica, nel punto della cartilagine d’accrescimento. Alle o. appartengono tra l’altro l’acondroplasia, alcune particolari forme di nanismo, le varie forme di mucopolisaccaridosi. ...
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tridente Forcone a tre denti o rebbi, in origine forse di corna di cervidi, ma poi di metallo, usato nell’antichità principalmente per la pesca e anche per la caccia e per i lavori agricoli. In età romana [...] la lotta nel circo. È attributo di divinità, specialmente di Posidone.
In patologia, mano a t., deformazione caratteristica della acondroplasia: le dita sono pressappoco della stessa lunghezza ed esiste una caratteristica separazione fra il 2° e il 3 ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] di elevata complessità. Questo è, per es., il caso della cosiddetta polifenia o serie allelica. È esemplificativo il caso dell'acondroplasia (v. App. V), una osteocondrodisplasia con arti corti e macrocefalia, che è dovuta alla mutazione 1138 G→A nel ...
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Nano
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Per nanismo si intende una condizione caratterizzata da statura molto al di sotto della media. In medicina il termine è stato sostituito con bassa statura, perché [...] da gravi alterazioni scheletriche. Fra le molte malattie incluse in questo capitolo, le più frequenti sono l'acondroplasia e l'ipocondroplasia. L'acondroplasia è la forma più nota poiché a questa categoria di persone appartengono i nani classici. La ...
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SORDITÀ
Roberto Filipo
(XXXII, p. 156)
Per s. s'intende un deficit della funzione sensoriale uditiva di entità tale da costituire motivo di grave menomazione sociale. In funzione di una quantificazione [...] , sindrome di Franceschetti, sindrome di Goldenhar) o associate ad altre malformazioni (sindrome di Marfan, sindrome di Pierre Robin, acondroplasia, sindrome di Duane, s. di Apert, s. di Crouzon); e s. congenite di percezione isolate (malattia di ...
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Chirurgia
James V. Bono e Eduardo A. Salvati
Renato Frezzotti e Aldo Caporossi
Carlo Zini
Ignacio Ginebreda Martí e José María Vilarrubias Guillamet
Nicolò Scuderi
Raphael Cherchève
Italo Serafini
Artroprotesi [...] e tra i 9 e i 12 cm per quelli superiori. A nostro parere gli interventi di allungamento osseo negli acondroplasici sono utili non solo per migliorarne la statura, ma anche per correggere il loro apparato locomotore, spesso deformato da iperlordosi ...
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acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...
acondroplasico
acondroplàṡico agg. [der. di acondroplasia] (pl. m. -ci). – Inerente a acondroplasia; riferito a persona (anche come sost.), affetto da acondroplasia.