Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica (correlata al cromosoma X). È caratterizzata da deficit enzimatici multipli che comportano l’accumulo di lipidi (esteri del colesterolo con acidi grassi a catena molto allungata), con origine in ... Leggi Tutto

NERVOSO, SISTEMA Giovanni Berlucchi Stefano Ricci Fabrizio Toccaceli Claudio Massenti Stefano Ricci (XXIV, p. 609; App. II, II, p. 400; III, II, p. 239; IV, II, p. 567) Neurofisiologia generale. [...] . Non si conosce il gene responsabile di questa malattia, e nessuna terapia si è dimostrata efficace. Il termine adrenoleucodistrofia sta a indicare il contemporaneo interessamento delle ghiandole surrenali e del s. nervoso. Si conoscono due forme di ... Leggi Tutto

Encefalo Nicolò Rizzuto L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] modalità che sono legate al cromosoma X. La patologia più frequentemente osservata è l'adrenoleucodistrofia, caratterizzata da demielinizzazione diffusa, bilaterale e simmetrica, con infiltrati linfocitari perivascolari e iperplasia astrocitaria ... Leggi Tutto

Genetica Marcello Siniscalco sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] i loci del daltonismo, il locus per l'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD) e quello per l'adrenoleucodistrofia (ALD). Queste circostanze sono state sfruttate per la classificazione delle portatrici eterozigoti del gene per l'emofilia A ... Leggi Tutto