In genetica, individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, come un uomo albino che ha ricevuto da entrambi i genitori l’allele a per l’albinismo. [...] La discendenza di individui omozigoti per lo stesso carattere incrociati fra loro o autofecondati costituisce una linea pura ...
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Varietà domestica della puzzola (➔) europea (Mustela putorius; v. fig.), selezionata in origine per la caccia al coniglio in tana. Il f. è più grande della puzzola e ha pelliccia più chiara, fino all’albinismo, [...] con una banda nera sugli occhi. Secondo alcuni autori la sua domesticazione risale almeno al 2500 a.C. La caccia con il f., esercitata nei secoli scorsi soprattutto in Sicilia, è vietata in Italia. Il ...
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RUFINISMO
Anomalia del colore del piumaggio e del pelo che si trova talvolta in natura in alcune specie di uccelli e di mammiferi, per cui il colorito generale dell'animale è rossiccio. Come per l'albinismo [...] e al melanismo, si tratta probabilmente di mutazioni ...
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acromia
Scoloramento della pelle per mancanza del normale pigmento cutaneo (melanina). Può essere circoscritta o diffusa, congenita, ereditaria o acquisita, primitiva o secondaria ad altre alterazioni [...] cutanee. Esempi di a. congenite sono i cosiddetti nei acromici e l’albinismo. Tra le a. acquisite vanno rammentate la vitiligine e le a. secondarie a taluni processi infiammatori o cicatriziali. Spesso l’a. si associa ad aree di ipercromia. ...
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In genetica, la percentuale di individui con un determinato gene nei quali si manifesta il carattere legato a quel gene: può essere completa, quando il carattere dominante o recessivo si esprime nel 100% [...] degli individui (come accade rispettivamente per l’acondroplasia e per l’albinismo), incompleta, quando il carattere si esprime in una percentuale inferiore. ...
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penetranza
Valore che esprime la percentuale di individui portatori di un determinato gene nei quali si manifesta il carattere legato a quel gene: può essere completa, quando il carattere dominante o [...] recessivo si esprime nel 100% degli individui (come accade, per es., rispettivamente per l’acondroplasia e per l’albinismo), incompleta, quando il carattere si esprime in una percentuale inferiore. ...
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Stato acquisito di mancanza di pigmento dei peli del capo, ma che può essere anche congenito (v. albinismo). Comincia verso i 30-40 anni, e anche prima. Il pigmento dello strato corticale del pelo si riforma [...] incompletamente o cessa di formarsi; fra gli elementi del pelo si formano bolle d'aria che pare contribuiscano a dare al pelo bianco una particolare lucentezza. La scolorazione comincia di solito alle ...
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penetranza
s. f. – In genetica, la percentuale di individui portatori di un determinato gene (genotipo), nei quali si manifesta il carattere (fenotipo) legato a quel gene. La p. può essere completa, [...] quando il carattere dominante o recessivo si esprime nel 100% degli individui, come accade per es. nel caso dell’albinismo; oppure incompleta, quando il rapporto è inferiore al 100%, nel qual caso si dice che il gene ha p. ridotta. Un tipico esempio ...
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Garrod, Archibald
Medico inglese (Londra 1857- Cambridge 1936). Lavorò in numerosi ospedali londinesi, e nel 1919 divenne prof. di medicina a Oxford. Fu un pioniere nel campo delle malattie metaboliche [...] ’alcaptonuria nella mancanza congenita di un enzima, e attribuì la stessa causa anche ad altri disordini metabolici (cistinuria, albinismo, pentosuria). Formulò l’ipotesi «un gene, un enzima», per cui una mutazione genica provoca un’alterazione dell ...
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In genetica, interazione fra geni per cui un gene nasconde l’espressione fenotipica di tutti gli alleli di un altro gene. Per es., il gene I nei polli inibisce la formazione del pigmento resa possibile [...] dal gene C. I polli che posseggono il gene I allo stato omozigote dominante (II) o eterozigote (Ii) sono albini, ma il tipo di albinismo è diverso da quello comune, dovuto alla omozigosi per l’allele recessivo del gene C (cc): il gene I è epistatico ...
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albinismo
s. m. [der. di albino]. – 1. Anomalia ereditaria, consistente nella mancata formazione del pigmento melaninico con conseguente depigmentazione parziale o totale della pelle, dei peli e dei capelli, dell’iride e della coroide, da...
albino
agg. e s. m. (f. -a) [dal port. albino (usato in origine per i Negri bianchi dell’Africa occidentale), che è dal lat. tardo albinus «bianchiccio», der. di albus «bianco»]. – Affetto da albinismo: il suo compagno di banco è a. (o è un...