Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] alla Royal society of physicians del 1908, fece notare che quattro alterazioni del metabolismo, e precisamente albinismo, alcaptonuria, cistinuria e pentosuria, avevano in comune alcune caratteristiche, cioè il manifestarsi nei primi giorni di ...
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Colore
Rosadele Cicchetti e Carmela Pignato
I colori con cui percepiamo la realtà sono conseguenza del fatto che gli oggetti differiscono nel loro grado di assorbimento delle diverse componenti cromatiche [...] irritanti meccanici o chimici e da agenti patologici come i parassiti. Una forma congenita ereditaria di discromia è l'albinismo, caratterizzato dalla mancanza totale o parziale di pigmento nella cute, nei capelli, nell'iride. I nei pigmentati e le ...
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TERATOLOGIA (dal gr. τέρας "mostro" e λόγος "discorso")
Bindo DE VECCHI
Giovanni Battista TRAVERSO
Fabrizio CORTESI
È lo studio delle mostruosità o delle anomalie morfologiche dell'intero individuo [...] vario volume. Variazioni nella pigmentazione, sia sotto forma di melanismo, totale o parziale (nei materni), e di albinismo, anche esso totale (evidente in alcune razze nere: Kakerlaques, Dondos) o parziale; sono anomalie facilmente trasmissibili per ...
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Scienza egizia. La conoscenza normativa
Joachim Friedrich Quack
Michel Chauveau
La conoscenza normativa
Codificazione e trasmissione
di Joachim Friedrich Quack
Gli Insegnamenti sono uno dei generi [...] tare fisiche o difetti caratteriali non potevano entrare a far parte del personale addetto al tempio. La statura eccessiva, l'albinismo, il colore rosso dei capelli, l'alcolismo, la tendenza al furto e alla ribellione ai superiori, erano considerati ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] gravi, come la talassemia, l'emofilia e le varie deficienze immunitarie congenite, ma anche molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo. Si tratta di disordini ereditari relativamente diffusi che dipendono dalla disfunzione di un solo gene e ...
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Edoardo Boncinelli
Genoma
L'elica che ci condiziona
Il Progetto Genoma
di Edoardo Boncinelli
26 giugno
Il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton annuncia in videoconferenza mondiale dalla East Room [...] causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia e le deficienze immunitarie, o molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo. Questi disturbi si presentano ovviamente quando il gene è difettoso e porta quindi una mutazione. Si ...
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Fotografia: dalla descrizione alla rappresentazione
Massimo Arioli
All’inizio degli anni Quaranta del Novecento, il poeta francese René Char, nei suoi Feuillets d’Hypnos, scriveva: «Il tempo visto traverso [...] ha portato attraverso l’Africa, l’Europa e il Sudamerica per ritrarre individui albini. Nel volume che ne è derivato, dal titolo Looking aside (2006), l’albinismo non è solo un’anomalia genetica ma soprattutto un carattere distintivo dell’individuo ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] particolare costituzione che poteva predisporre a determinate affezioni.
Fin dal 1902 Garrod aveva riunito l'alcaptonuria, l'albinismo e la cistinuria fra le malattie del metabolismo a base genetica; nelle Croonian lectures del 1908 incluse anche ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] ; il sistema nervoso è indenne e la durata in vita normale. È trasmessa in forma autosomica recessiva.
L'albinismo è caratterizzato da depigmentazione con melanociti presenti. Ne esistono due forme con interessamento sia cutaneo che oculare: l'una ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] , mentre un gene mutato (c) non sa dirigere la sintesi di una molecola enzimatica efficiente ed è perciò causa di albinismo; ancora, esiste un gene (s) per la catena beta dell'emoglobina umana, mentre una sua mutazione (S) provoca la sostituzione ...
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albinismo
s. m. [der. di albino]. – 1. Anomalia ereditaria, consistente nella mancata formazione del pigmento melaninico con conseguente depigmentazione parziale o totale della pelle, dei peli e dei capelli, dell’iride e della coroide, da...
albino
agg. e s. m. (f. -a) [dal port. albino (usato in origine per i Negri bianchi dell’Africa occidentale), che è dal lat. tardo albinus «bianchiccio», der. di albus «bianco»]. – Affetto da albinismo: il suo compagno di banco è a. (o è un...