Pelo
Rosadele Cicchetti
I peli sono produzioni epidermiche filiformi e flessibili costituite da cellule, sostanza cornea e fibre connettivali; comprendono un fusto, o porzione libera, e una radice dotata [...] il progressivo ingrigimento dei peli, dovuto anche alla comparsa di bolle d'aria nel loro strato più interno. Nell'albinismo generalizzato, una condizione patologica ereditaria che interessa anche il colore della pelle e degli occhi, i peli sono ...
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Pelle
Rosadele Cicchetti
Gian Carlo Fuga
Red.
Johanna Vennemann
La pelle, o cute, costituisce l'involucro che riveste tutto il corpo (v. cap. Tegumentario, apparato). È il più grande e il più versatile [...] sono ammassi di melanina nell'epidermide delle popolazioni di pelle bianca. Possono verificarsi inoltre casi di albinismo parziale oppure totale (v. albino), una condizione patologica ereditaria, in cui si ha assenza completa di melanina nella pelle ...
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Colore
Rosadele Cicchetti e Carmela Pignato
I colori con cui percepiamo la realtà sono conseguenza del fatto che gli oggetti differiscono nel loro grado di assorbimento delle diverse componenti cromatiche [...] irritanti meccanici o chimici e da agenti patologici come i parassiti. Una forma congenita ereditaria di discromia è l'albinismo, caratterizzato dalla mancanza totale o parziale di pigmento nella cute, nei capelli, nell'iride. I nei pigmentati e le ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] gravi, come la talassemia, l'emofilia e le varie deficienze immunitarie congenite, ma anche molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo. Si tratta di disordini ereditari relativamente diffusi che dipendono dalla disfunzione di un solo gene e ...
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Edoardo Boncinelli
Genoma
L'elica che ci condiziona
Il Progetto Genoma
di Edoardo Boncinelli
26 giugno
Il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton annuncia in videoconferenza mondiale dalla East Room [...] causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia e le deficienze immunitarie, o molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo. Questi disturbi si presentano ovviamente quando il gene è difettoso e porta quindi una mutazione. Si ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] particolare costituzione che poteva predisporre a determinate affezioni.
Fin dal 1902 Garrod aveva riunito l'alcaptonuria, l'albinismo e la cistinuria fra le malattie del metabolismo a base genetica; nelle Croonian lectures del 1908 incluse anche ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] ; il sistema nervoso è indenne e la durata in vita normale. È trasmessa in forma autosomica recessiva.
L'albinismo è caratterizzato da depigmentazione con melanociti presenti. Ne esistono due forme con interessamento sia cutaneo che oculare: l'una ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] , mentre un gene mutato (c) non sa dirigere la sintesi di una molecola enzimatica efficiente ed è perciò causa di albinismo; ancora, esiste un gene (s) per la catena beta dell'emoglobina umana, mentre una sua mutazione (S) provoca la sostituzione ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] , opposta ma in certo senso comparabile con lo Xeroderma pigmentosum, è pure causa di cancri cutanei nei portatori. Gli albini sono uno su 10.000 nella popolazione europea ma molto più numerosi presso altri gruppi etnici, come gli indiani Cuna ...
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albinismo
s. m. [der. di albino]. – 1. Anomalia ereditaria, consistente nella mancata formazione del pigmento melaninico con conseguente depigmentazione parziale o totale della pelle, dei peli e dei capelli, dell’iride e della coroide, da...
albino
agg. e s. m. (f. -a) [dal port. albino (usato in origine per i Negri bianchi dell’Africa occidentale), che è dal lat. tardo albinus «bianchiccio», der. di albus «bianco»]. – Affetto da albinismo: il suo compagno di banco è a. (o è un...