tirosina
tirosina [Der. del gr. tyrós "formaggio"] [BFS] [CHF] Composto organico, amminoacido della serie aromatica, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine [...] e le melanine; anomalie ereditarie del suo metabolismo sono causa di alcune malattie genetiche, quali l'alcaptonuria e l'albinismo. tirosinòsi [s.f. Der. di tirosina con il suff. medico -osi] [FME] Grave disturbo metabolico, geneticamente determinato ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] tirosinasi è stato recentemente isolato e si è visto che sue mutazioni sono responsabili delle diverse forme di albinismo (v. albino). Nel topo esiste un gene le cui mutazioni provocano un'alterazione del tipo di melanina sintetizzata dai melanociti ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] alla Royal society of physicians del 1908, fece notare che quattro alterazioni del metabolismo, e precisamente albinismo, alcaptonuria, cistinuria e pentosuria, avevano in comune alcune caratteristiche, cioè il manifestarsi nei primi giorni di ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] , opposta ma in certo senso comparabile con lo Xeroderma pigmentosum, è pure causa di cancri cutanei nei portatori. Gli albini sono uno su 10.000 nella popolazione europea ma molto più numerosi presso altri gruppi etnici, come gli indiani Cuna ...
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albinismo
s. m. [der. di albino]. – 1. Anomalia ereditaria, consistente nella mancata formazione del pigmento melaninico con conseguente depigmentazione parziale o totale della pelle, dei peli e dei capelli, dell’iride e della coroide, da...
albino
agg. e s. m. (f. -a) [dal port. albino (usato in origine per i Negri bianchi dell’Africa occidentale), che è dal lat. tardo albinus «bianchiccio», der. di albus «bianco»]. – Affetto da albinismo: il suo compagno di banco è a. (o è un...