Pelo
Rosadele Cicchetti
I peli sono produzioni epidermiche filiformi e flessibili costituite da cellule, sostanza cornea e fibre connettivali; comprendono un fusto, o porzione libera, e una radice dotata [...] il progressivo ingrigimento dei peli, dovuto anche alla comparsa di bolle d'aria nel loro strato più interno. Nell'albinismo generalizzato, una condizione patologica ereditaria che interessa anche il colore della pelle e degli occhi, i peli sono ...
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Pelle
Rosadele Cicchetti
Gian Carlo Fuga
Red.
Johanna Vennemann
La pelle, o cute, costituisce l'involucro che riveste tutto il corpo (v. cap. Tegumentario, apparato). È il più grande e il più versatile [...] sono ammassi di melanina nell'epidermide delle popolazioni di pelle bianca. Possono verificarsi inoltre casi di albinismo parziale oppure totale (v. albino), una condizione patologica ereditaria, in cui si ha assenza completa di melanina nella pelle ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] fenotipo ritenuto mendeliano ha di fatto un'eredità digenica. Per es., la sindrome di Waardenburg (WS) di tipo 2, associata all'albinismo oculo-cutaneo ii, origina da una doppia mutazione, nel gene MIFT, che causa la WS, e in un gene che codifica per ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] alla Royal society of physicians del 1908, fece notare che quattro alterazioni del metabolismo, e precisamente albinismo, alcaptonuria, cistinuria e pentosuria, avevano in comune alcune caratteristiche, cioè il manifestarsi nei primi giorni di ...
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Malattia
Giovanni Federspil
Roberto Vettor
Maria Teresa Tenconi
Alice Bellagamba
Il termine malattia indica lo stato di sofferenza di un organismo, o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, [...] le cause del fenomeno morboso iniziale e compensano le alterazioni morbose. Esempi di uno stato patologico possono essere l'albinismo, la polidattilia, la mancanza congenita di un arto o la presenza di un duplice picco di albumina nel siero ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] gravi, come la talassemia, l'emofilia e le varie deficienze immunitarie congenite, ma anche molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo. Si tratta di disordini ereditari relativamente diffusi che dipendono dalla disfunzione di un solo gene e ...
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Edoardo Boncinelli
Genoma
L'elica che ci condiziona
Il Progetto Genoma
di Edoardo Boncinelli
26 giugno
Il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton annuncia in videoconferenza mondiale dalla East Room [...] causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia e le deficienze immunitarie, o molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo. Questi disturbi si presentano ovviamente quando il gene è difettoso e porta quindi una mutazione. Si ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] particolare costituzione che poteva predisporre a determinate affezioni.
Fin dal 1902 Garrod aveva riunito l'alcaptonuria, l'albinismo e la cistinuria fra le malattie del metabolismo a base genetica; nelle Croonian lectures del 1908 incluse anche ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] , opposta ma in certo senso comparabile con lo Xeroderma pigmentosum, è pure causa di cancri cutanei nei portatori. Gli albini sono uno su 10.000 nella popolazione europea ma molto più numerosi presso altri gruppi etnici, come gli indiani Cuna ...
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albinismo
s. m. [der. di albino]. – 1. Anomalia ereditaria, consistente nella mancata formazione del pigmento melaninico con conseguente depigmentazione parziale o totale della pelle, dei peli e dei capelli, dell’iride e della coroide, da...
albino
agg. e s. m. (f. -a) [dal port. albino (usato in origine per i Negri bianchi dell’Africa occidentale), che è dal lat. tardo albinus «bianchiccio», der. di albus «bianco»]. – Affetto da albinismo: il suo compagno di banco è a. (o è un...