Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] un caso su 20.000. In alcuni gruppi etnici, molto probabilmente a causa del loro isolamento genetico, la frequenza dell'allele per l'albinismo può essere molto più elevata, come per es. fra gli indiani cuña di Panama (1 su 143). Il gruppo etnico di ...
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Scoloramento della pelle, per mancanza del normale pigmento cutaneo (melanina). Può essere circoscritta o diffusa, congenita, ereditaria o acquisita, primitiva o secondaria ad altre alterazioni cutanee. [...] Un esempio di a. congenita è l’albinismo (➔). ...
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epitelioma spinocellulare
Nicolò Scuderi
Neoplasia maligna costituita da cellule e clonalità di tipo spinocellulare cheratinizzanti con insorgenza cutanea o mucosa. Il carcinoma spinocellulare, infatti, [...] ; (b) radiazioni: per es., in soggetti esposti a radioterapia per patologia oncologica; (c) fattori individuali: come albinismo, fototipo, uso di tabacco; (d) patologie cutanee preesistenti: ulcere croniche, fistole cutanee, cicatrici e così via ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] tirosinasi è stato recentemente isolato e si è visto che sue mutazioni sono responsabili delle diverse forme di albinismo (v. albino). Nel topo esiste un gene le cui mutazioni provocano un'alterazione del tipo di melanina sintetizzata dai melanociti ...
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Colorito
Giancarlo Urbinati
Per colorito si intende l'aspetto della pelle, dipendente essenzialmente da fattori pigmentari e vascolari. Tra i dati obiettivi dell'esame clinico, quello relativo al colorito [...] poi ipo- o iperpigmentazioni che sono caratteristiche di particolari situazioni fisiologiche o condizioni patologiche. L'albinismo (v.) e la vitiligine rappresentano le forme più importanti di ipopigmentazione. Nell'iperpigmentazione, o melanodermia ...
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Pelle
Rosadele Cicchetti
Gian Carlo Fuga
Red.
Johanna Vennemann
La pelle, o cute, costituisce l'involucro che riveste tutto il corpo (v. cap. Tegumentario, apparato). È il più grande e il più versatile [...] sono ammassi di melanina nell'epidermide delle popolazioni di pelle bianca. Possono verificarsi inoltre casi di albinismo parziale oppure totale (v. albino), una condizione patologica ereditaria, in cui si ha assenza completa di melanina nella pelle ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] alla Royal society of physicians del 1908, fece notare che quattro alterazioni del metabolismo, e precisamente albinismo, alcaptonuria, cistinuria e pentosuria, avevano in comune alcune caratteristiche, cioè il manifestarsi nei primi giorni di ...
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Malattia
Giovanni Federspil
Roberto Vettor
Maria Teresa Tenconi
Alice Bellagamba
Il termine malattia indica lo stato di sofferenza di un organismo, o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, [...] le cause del fenomeno morboso iniziale e compensano le alterazioni morbose. Esempi di uno stato patologico possono essere l'albinismo, la polidattilia, la mancanza congenita di un arto o la presenza di un duplice picco di albumina nel siero ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] particolare costituzione che poteva predisporre a determinate affezioni.
Fin dal 1902 Garrod aveva riunito l'alcaptonuria, l'albinismo e la cistinuria fra le malattie del metabolismo a base genetica; nelle Croonian lectures del 1908 incluse anche ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] , opposta ma in certo senso comparabile con lo Xeroderma pigmentosum, è pure causa di cancri cutanei nei portatori. Gli albini sono uno su 10.000 nella popolazione europea ma molto più numerosi presso altri gruppi etnici, come gli indiani Cuna ...
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albinismo
s. m. [der. di albino]. – 1. Anomalia ereditaria, consistente nella mancata formazione del pigmento melaninico con conseguente depigmentazione parziale o totale della pelle, dei peli e dei capelli, dell’iride e della coroide, da...
albino
agg. e s. m. (f. -a) [dal port. albino (usato in origine per i Negri bianchi dell’Africa occidentale), che è dal lat. tardo albinus «bianchiccio», der. di albus «bianco»]. – Affetto da albinismo: il suo compagno di banco è a. (o è un...