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malattia autosomica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

malattia autosomica Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo caso, che è il più frequente nella pratica clinica, un individuo eterozigote evidenzia ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

fitness

Enciclopedia on line

In genetica, l’idoneità di un organismo all’ambiente, cioè il suo valore adattativo. Si può esprimere come la probabilità con cui uno dei due alleli di uno stesso gene viene trasmesso alle generazioni [...] successive rispetto all’altro. Questa differenza dipende dalle caratteristiche fenotipiche che l’allele produce in condizioni di omo- o di eterozigosi. Si può dare una valutazione quantitativa della f. assegnando il valore 1 a quello dei tre genotipi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ECOLOGIA – GENETICA
TAGS: ETEROZIGOSI – FENOTIPICHE – STERILITÀ – MORTALITÀ – ALLELI
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inbreeding

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

inbreeding Rita Lorenzini Termine che identifica comunemente l’accoppiamento tra individui consanguinei, il cui grado di parentela risalga a tre o quattro generazioni precedenti; viene anche definito [...] . La progenie di due genitori imparentati ha una certa ;probabilità di ereditare due copie ‘identiche per discendenza’ dello stesso allele di un gene già presente in un antenato comune. Il coefficiente di inbreeding è un parametro che stima proprio ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA

CFTR

Enciclopedia on line

Sigla di Cistic Fibrosis Transmembrane Regulator, indicante il gene che, se mutato, causa la fibrosi cistica o mucoviscidosi. La proteina codificata trasporta il cloro attraverso le membrane di cellule [...] consiste nella delezione di una tripletta che determina a sua volta una delezione della fenilalanina, presente nella posizione 508. Questo allele è chiamato ΔF508 ed è responsabile di circa il 70% dei casi di fibrosi cistica (➔ mucoviscidosi). ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA
TAGS: FIBROSI CISTICA – FENILALANINA – DELEZIONE – PROTEINA – ALLELE

complementazione

Enciclopedia on line

In genetica, ripristino di un fenotipo normale o selvatico (in assenza di ricombinazione) in un individuo doppio eterozigote per due mutazioni che interessano lo stesso carattere ma che sono localizzate [...] in cistroni diversi. In questo caso si dice che le due mutazioni si complementano in quanto, per ciascuna di esse, è presente l’allele normale che determina la sintesi delle corrispondenti proteine funzionali. ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: ETEROZIGOTE – FENOTIPO – PROTEINE – ALLELE

portatore

Enciclopedia on line

fisica P. di carica Locuzione genericamente equivalente a corpo (o corpuscolo) elettrizzato; p. liberi, i corpuscoli elettrizzati (ioni, elettroni ecc.) che sono liberi di muoversi in seno a un mezzo e [...] p. sono importanti dal punto di vista epidemiologico perché possono infettare altri individui inconsapevolmente. In genetica, individuo che possiede un allele mutato. Se l’allele è recessivo, non è espresso nel fenotipo: per es., un individuo p. dell ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ELETTROLOGIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: CORRENTE ELETTRICA – EPIDEMIOLOGICO – MICRORGANISMI – TALASSEMIA – SAPROFITI

loci imprinted

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

loci imprinted Ester De Stefano Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] dal genitore d’origine; alcuni sono espressi se ereditati dal padre, altri se ereditati dalla madre. L’altro allele parentale viene mantenuto in uno stato in parte represso mediante la metilazione del DNA. Prove convincenti dell’imprinting genomico ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: METILAZIONE DEL DNA – MOLA IDATIFORME – RITARDO MENTALE – IPOGONADISMO – GAMETOGENESI
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oncosoppressore

Enciclopedia on line

In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] all’insorgenza del tumore in quanto un secondo evento di mutazione, in una cellula somatica, potrebbe inattivare l’altro allele normale. In quel particolare tessuto dove è avvenuta la seconda mutazione casuale sarà presente una cellula con due copie ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENE ONCOSOPPRESSORE – GENETICA MOLECOLARE – CELLULA SOMATICA – ETEROZIGOTE – FENOTIPICO
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silenziamento

Enciclopedia on line

silenziamento In genetica molecolare, inattivazione dell’espressione genica. Anche se comprende i fenomeni di controllo epigenetico dell’espressione genica mediati da modificazioni ereditabili del DNA [...] è stato il fenomeno osservato nelle piante e chiamato paramutazione. Questo fenomeno si verifica quando l’attività di un allele normale (definito paramutabile) si ruduce in conseguenza del fatto che esso si trova in condizione di eterozigosi con uno ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: GENETICA MOLECOLARE – METILAZIONE DEL DNA – ESPRESSIONE GENICA – RNA MESSAGGERI – RIBONUCLEASI

Sociobiologia

Enciclopedia del Novecento (1982)

Sociobiologia DDavid P. Barash di David P. Barash SOMMARIO: 1. Cenni storici: a) etologia; b) ecologia evoluzionistica; c) genetica evoluzionistica; d) genetica comportamentale; e) la nuova sintesi. [...] madre comune. Se potessero riprodursi, invece, avrebbero solo metà del loro genoma in comune con la prole; in conclusione, un allele presente in un'operaia ha il 75% di probabilità di essere rappresentato nelle sorelle, mentre avrebbe solo il 50% di ... Leggi Tutto
TAGS: TEORIA DELL'OTTIMIZZAZIONE – CONDIZIONAMENTO OPERANTE – GENETICA COMPORTAMENTALE – CONDIZIONAMENTO CLASSICO – RIVOLUZIONE INDUSTRIALE
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Vocabolario
allèle
allele allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelìa
allelia allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...
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