perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] (questo non è sempre vero in quanto vi sono casi di oncosoppressori in cui l’inattivazione di un solo allele è sufficiente per permettere l’espansione di popolazioni neoplastiche). La LOH spiega le caratteristiche di alcune forme di predisposizioni ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ) esiste nel genoma umano in duplice copia, una copia di origine materna e una di origine paterna. Le due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l’individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli ...
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Biologia
C. genica Fenomeno di ricombinazione genetica non reciproca, che consiste nella trasformazione (gene conversion) di un allele selvatico in un allele mutante o viceversa. Il processo, che si verifica [...] studiata negli ascomiceti (per es., Neurospora) in cui è possibile osservare tutti i prodotti di ciascun evento meiotico; negli aschi il rapporto allelico atteso 4 : 4, a seguito di c. genica, viene alterato a 5 : 3, 6 : 2, 3 : 1, 1 : 3. C. genica è ...
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Catena di pochi nucleotidi (fino ad alcune decine) ottenuta per sintesi o per frammentazione di un acido nucleico (➔ biotecnologie).
In genetica molecolare, l’o. allele-specifico (ASO, allele-specific [...] a sequenze che presentino anche una sola variazione nucleotidica. Gli ASO sono utilizzati come inneschi della PCR, per distinguere alleli simili tra loro, e sono lunghi 15-19 paia di basi.
Nella diagnosi molecolare, in individui affetti da malattie ...
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In genetica, individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, come un uomo albino che ha ricevuto da entrambi i genitori l’allele a per l’albinismo. [...] La discendenza di individui omozigoti per lo stesso carattere incrociati fra loro o autofecondati costituisce una linea pura ...
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In genetica, fenomeno per cui due alleli di un locus genico si esprimono fenotipicamente nell’eterozigote perché entrambi in grado di dirigere la sintesi di un prodotto proteico attivo. Per es., gli uomini [...] di gruppo sanguigno AB esprimono sia l’allele 1A sia l’allele 1B (➔ gruppo). ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] media di un caso su 20.000. In alcuni gruppi etnici, molto probabilmente a causa del loro isolamento genetico, la frequenza dell'allele per l'albinismo può essere molto più elevata, come per es. fra gli indiani cuña di Panama (1 su 143). Il gruppo ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] g+/g-1 sono indistinguibili, per il carattere che interessa, dagli individui g+/g+) e g-2 è il simbolo di un terzo allele, anch'esso recessivo rispetto a g+, gli individui con genotipo g-1/g-2 avranno di norma fenotipo mutato, cioè simile a quello ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo caso, che è il più frequente nella pratica clinica, un individuo eterozigote evidenzia ...
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In genetica, l’idoneità di un organismo all’ambiente, cioè il suo valore adattativo. Si può esprimere come la probabilità con cui uno dei due alleli di uno stesso gene viene trasmesso alle generazioni [...] successive rispetto all’altro. Questa differenza dipende dalle caratteristiche fenotipiche che l’allele produce in condizioni di omo- o di eterozigosi. Si può dare una valutazione quantitativa della f. assegnando il valore 1 a quello dei tre genotipi ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...