Glicoproteina presente nel siero del sangue umano che si lega irreversibilmente all’emoglobina formando con essa un complesso solubile che viene degradato nel sistema reticolo-endoteliale. Permette di [...] Le tecniche elettroforetiche hanno evidenziato tre varianti di a.: Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2 controllate da una coppia di alleli (Hp1 e Hp2) di un locus autosomico. Le catene α dell’a. sono a volte strutturalmente diverse, mentre le catene β sono sempre ...
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silenziamento In genetica molecolare, inattivazione dell’espressione genica. Anche se comprende i fenomeni di controllo epigenetico dell’espressione genica mediati da modificazioni ereditabili del DNA [...] è stato il fenomeno osservato nelle piante e chiamato paramutazione. Questo fenomeno si verifica quando l’attività di un allele normale (definito paramutabile) si ruduce in conseguenza del fatto che esso si trova in condizione di eterozigosi con uno ...
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Prader, Andrea
Endocrinologo e pediatra svizzero (Samaden, Grigioni, 1919 - Zurigo 2001). Prof. di pediatria all’univ. di Zurigo (dal 1962) e direttore dell’ospedale universitario (fino al 1986). Si [...] di endocrinologia pediatrica (1962 e 1971).
Sindrome di Prader-Willi
Malattia genetica rara causata da un perdita degli alleli paterni in una regione nel braccio lungo del cromosoma 15. Ne deriva una disfunzione ipotalamica che determina ritardo ...
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L’insieme di individui o oggetti in un determinato ambito, considerati nel loro complesso e nell’estensione numerica.
Astronomia
P. stellare
L’insieme di stelle caratterizzate dalla loro composizione [...] di R.A. Fisher, J.B.S. Haldane e S. Wright, che lavorarono indipendentemente. La legge di Hardy-Weinberg afferma che se in una p. due alleli A e a sono presenti con le frequenze p e q (dove q = 1−p) quali che siano i valori di tali frequenze, essi ...
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In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] all’insorgenza del tumore in quanto un secondo evento di mutazione, in una cellula somatica, potrebbe inattivare l’altro allele normale. In quel particolare tessuto dove è avvenuta la seconda mutazione casuale sarà presente una cellula con due copie ...
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Catena di pochi nucleotidi (fino ad alcune decine) ottenuta per sintesi o per frammentazione di un acido nucleico (➔ biotecnologie).
In genetica molecolare, l’o. allele-specifico (ASO, allele-specific [...] a sequenze che presentino anche una sola variazione nucleotidica. Gli ASO sono utilizzati come inneschi della PCR, per distinguere alleli simili tra loro, e sono lunghi 15-19 paia di basi.
Nella diagnosi molecolare, in individui affetti da malattie ...
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distanza genetica
Saverio Forestiero
Misura delle differenze genetiche tra due individui o tra due popolazioni della medesima specie. Più in generale, indica la misura della differenza genetica esistente [...] Nei: indice di Somiglianza di Nei e indice di Distanza di Nei. La distanza genetica è nulla (D=0) quando tutti gli alleli a tutti i loci saggiati hanno la stessa frequenza nella coppia di popolazioni studiate, essa aumenta (D>0) con il diminuire ...
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eredità
Carlo Caltagirone
Nelle scienze della vita, indica l’eredità genetica o ereditarietà, ovvero la trasmissione di tratti genetici da una generazione a quelle successive secondo regole qualitative [...] un singolo gene sia responsabile di una gamma di tratti diversi (pleiotropia). Inoltre, oggi è noto che ereditare un allele talvolta può aumentare le possibilità di ereditarne un altro o modificare le modalità con cui un certo tratto genetico viene ...
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Operazione di scelta finalizzata a trarre da un gruppo gli elementi migliori o più adatti a determinati scopi.
Agraria
S. delle sementi Processo mediante il quale le sementi sono liberate dalle impurità, [...] Esperimenti di laboratorio hanno dimostrato che il fenotipo ad ali scure è dovuto alla presenza nel genotipo di almeno un singolo allele dominante C, mentre il fenotipo ad ali chiare è l’espressione del genotipo cc. Nel 1964, in seguito all’adozione ...
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Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] . Cinque di essi sono riconosciuti con i rispettivi antisieri, anti-C, anti-c, anti-E, anti-e, anti-D. Il prodotto dell’allele d, come controparte di D, non è stato identificato da un siero specifico anti-d. Probabilmente il gene d è amorfo o il ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...