Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] e tra i geni è maggiormente diretta. Questo è il caso dell'effetto di un determinato polimorfismo su una mutazione allelica. Per es., la mutazione ASN178 nel gene dei prioni (v. prione, App. V) in combinazione con il polimorfismo MET129, si associa ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo caso, che è il più frequente nella pratica clinica, un individuo eterozigote evidenzia ...
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ereditarietà
Nicoletta Rossi
Insieme dei processi e delle modalità relativi alla trasmissione dei caratteri genetici da un organismo alla sua progenie e, quindi, da una generazione alla successiva; [...] stessi caratteri di un altro. Dunque, la maggior parte dei geni esiste in una popolazione sotto forma di numerose varianti alleliche, e molti caratteri sono poligenici (ossia influenzati da più di un gene). La natura poligenica e la molteplicità di ...
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sovradominanza
Saverio Forestiero
Condizione in cui la fitness dell’eterozigote è superiore a quella di entrambi gli omozigoti. Una ragione di questo vantaggio dell’eterozigote sugli omozigoti potrebbe [...] con cui, in certe popolazioni umane, contrariamente all’atteso, certi alleli recessivi reponsabili di malattie anche gravi non risultano eliminati. La frequenza dell’allele responsabile dell’anemia falciforme, per es., in territori malarici africani ...
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Sociobiologia
DDavid P. Barash
di David P. Barash
SOMMARIO: 1. Cenni storici: a) etologia; b) ecologia evoluzionistica; c) genetica evoluzionistica; d) genetica comportamentale; e) la nuova sintesi. [...] madre comune. Se potessero riprodursi, invece, avrebbero solo metà del loro genoma in comune con la prole; in conclusione, un allele presente in un'operaia ha il 75% di probabilità di essere rappresentato nelle sorelle, mentre avrebbe solo il 50% di ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] sembra siano implicati anche i prodotti di altri geni. Lo studio di combinazioni di mutanti e di diverse dosi dei loro alleli selvaggi, oltre che l'analisi clonale, ha portato a ritenere che i prodotti di due loei particolari definiscano in modo ...
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Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] un dato statistico (D) che misura la neutralità selettiva. Se le frequenze dei polimorfismi sono distorte, con un eccesso di alleli rari, ciò dà un valore negativo (valore neutro uguale a 0) e può essere indicativo di una recente selective sweep ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] , Narcissus, Oxalis, Oenothera, Trifolium). Nella fig. 1 viene mostrato il p. del disegno presente sulle foglie del trifoglio: gli alleli implicati sono 7, con diversi rapporti di dominanza l’uno rispetto all’altro. Fra gli animali si osservano p ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] malattia in individui con mutazioni BRCA1 è modificata da un secondo gene, HRAS1. I portatori di BRCA1 che portano un allele HRAS1, raro nella maggior parte della popolazione, hanno probabilità 2,1 volte maggiori di sviluppare il tumore dell'ovaio ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
La storia della genetica si può dividere in due fasi: una precedente e l’altra successiva [...] geni; che la manifestazione di forme differenti di un carattere sono dovute direttamente a forme alternative dei geni dette alleli; e, ancora, che, rispetto a un certo carattere, un individuo può essere omozigote (quando le sue cellule contengono due ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...