MIMETISMO (XXIII, p. 338)
Luciano Bullini
Le conoscenze sull'origine, l'evoluzione e il significato biologico del m. si sono grandemente accresciute negli ultimi trent'anni, da quando cioè questo fenomeno [...] passato. In particolare la selezione naturale non sembra aver agito su un'unica coppia genica, facendo variare la frequenza di un allele rispetto all'altro, ma su un complesso di geni che influenzano non solo la colorazione dell'insetto, ma anche il ...
Leggi Tutto
topo knock-out
Animale a cui è stato eliminato uno o più geni specifici. Gli animali knock-out, e in particolare i topi, rappresentano ormai un paradigma sperimentale assai utile per definire la funzione [...] . In questa progenie si verifica l’esistenza, nell’ambito delle cellule germinali, di cellule che abbiano uno dei due alleli del gene di interesse inattivato. Una volta prodotti due animali eterozigoti, si fanno accoppiare, così da avere una nuova ...
Leggi Tutto
La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia evoluzionistica e la genetica
Garland E. Allen
La biologia evoluzionistica e la genetica
L'eredità di Darwin
Alla fine [...] mutazioni indotte dalle radiazioni, condotti negli anni Venti del Novecento, ipotizzò che la mutazione di un gene in una delle sue forme alleliche avvenisse a un ritmo prevedibile (anche se i ritmi sono bassi, nell'ordine di 1:10.000 o 1:100.000 ...
Leggi Tutto
neodarwinismo
<-darvi-> s. m. – Teoria, detta anche teoria sintetica dell’evoluzione, che riprende e amplia la teoria darwiniana sulla base delle scoperte compiute in genetica e in biologia molecolare. [...] , che agisce sui geni e sulle loro mutazioni, per cui l’evoluzione può essere considerata come la variazione delle frequenze alleliche dei geni di una popolazione. Formulata tra il 1930 e il 1950, è tuttora la più accreditata teoria sull’evoluzione ...
Leggi Tutto
Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] identificare la funzione di geni umani che, per alcuni alleli mutati, danno luogo a patologie molto simili a quelle Mutation Database), che oggi contiene più di 13.000 sequenze di alleli mutati riferiti a 636 loci, con una crescita di informazione di ...
Leggi Tutto
Autoimmunità
Benvenuto Pernis
La funzione del sistema immunitario è quella di individuare le macromolecole estranee all'organismo e di attivare le difese idonee a eliminare sia queste, sia gli 'invasori' [...] se in misura diversa (il cd. 'rischio relativo'). Il caso più evidente di associazione MHC-malattia è quello dell'allele HLA-B27 di classe I con le spondiloartropatie infiammatorie; in questo caso il rischio relativo supera il 90%. Evidentemente ...
Leggi Tutto
Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] di larve dauer, cioè un tipo di sviluppo alternativo intrapreso da C. elegans in condizioni definite 'tempi duri'; (e) alcuni alleli, ma non tutti, del nuovo gene clk-1, responsabile di uno sviluppo e di cicli cellulari più variabili, presentano un ...
Leggi Tutto
Complessità biologica
Saverio Forestiero
I sistemi viventi della biosfera vengono di norma ordinati in una gerarchia di entità, ciascuna delle quali vuole rappresentare un livello di organizzazione [...] di disequilibrio da associazione. In questo caso l'organizzazione del cromosoma riduce la probabilità che, dentro i gameti, alleli di siti variabili si trovino associati a caso: tale organizzazione rappresenta un vincolo per questo fenomeno. Questo ...
Leggi Tutto
sequenziamento del DNA
Nicoletta Rossi
Informazione genetica e medicina personalizzata
Con il completamento del Progetto genoma umano (2001-2004) è stata resa disponibile al pubblico l’intera sequenza [...] si adottano varie strategie. Le più seguite sono l’analisi di segregazione per stimare il tipo e la frequenza degli alleli che danno suscettibilità, l’analisi di linkage, lo studio delle associazioni nella popolazione e l’analisi del locus di un ...
Leggi Tutto
locus
Zona particolare e circoscritta di organi anatomici. Con valore generico, è chiamato locus minoris resistentiae («luogo di minore resistenza») qualsiasi punto o regione organica che, presentando [...] , il l. è la localizzazione relativa a una mappa genetica o citologica di un particolare gene e di tutti i suoi alleli. In partic., l. genico è la porzione della sequenza nucleotidica in una molecola di DNA che costituisce un particolare gene. ...
Leggi Tutto
allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...