Maurizio Pocchiari
Prione
La malattia degli animali cannibali
Le patologie da prioni
di Maurizio Pocchiari
13 gennaio
Viene segnalato il primo caso in Italia di encefalopatia spongiforme bovina in una [...] anno. Le forme familiari rappresentano il 10-15% dei casi totali di MCJ e sono sempre legate a mutazioni (cioè varianti alleliche assenti nella popolazione normale) del gene della PrP. L'età di insorgenza della malattia può essere inferiore a quella ...
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Gabriella Spedini
Ominidi
Le origini dell'uomo: fossili e molecole si confrontano
L'antropologia molecolare
di Gabriella Spedini
30 marzo
Vengono pubblicati su Nature i risultati delle analisi condotte [...] soprattutto del DNA realizzati a partire dagli anni Ottanta. È ormai ben chiaro che vi è un continuum dei valori di frequenza allelica da una regione geografica all'altra, tanto che non vi è una regione nella quale si possa tracciare una linea netta ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] fenomeni interpretati come eredità di caratteri acquisiti trovavano una migliore spiegazione in termini di frequenze di geni e di alleli comparsi per mutazioni, che già apparivano casuali e non correlate, e in termini di genetica di popolazioni, dove ...
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Omeostasi
Pietro Omodeo
di Pietro Omodeo
Omeostasi
sommario: 1. Introduzione. a) Autocontrollo e omeostasi. b) Omeostasi e stabilizzazione. c) Omeostasi ed euristica. d) Aspetti particolari dell'omeostasi [...] una speciale resistenza risulta fortemente incrementata. Ma ciò non dura a lungo poiché l'omeostasi genetica riporta le frequenze degli alleli intorno ai valori iniziali.
Non vi è motivo di dubitare che le cose vadano spesso proprio in questo modo ...
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Disciplina sviluppatasi di recente attraverso processi di interazione tra varie altre discipline, quali la botanica, la zoologia, l'ecologia, la genetica, l'etologia, la biogeografia, con lo scopo di risolvere [...] costituiscano un gruppo geneticamente eterogeneo, al fine di fornire la nuova popolazione del maggior numero possibile di alleli presenti nel pool genico parentale. Le analisi genetiche permettono inoltre di stabilire la posizione tassonomica dei ...
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Con il termine b. dev'essere inteso, nel senso più ampio, qualsiasi processo produttivo che preveda l'utilizzo di agenti biologici, cellule o loro prodotti. Si tratta di una disciplina applicativa, caratterizzata [...] , è possibile utilizzare i polimorfismi del DNA come marcatori genetici nello studio della trasmissione di alleli specifici. Un'ulteriore applicazione diagnostica delle sonde è rappresentata dalla rilevazione diretta, su tessuti (ibridazione ...
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(III, p. 580; App. I, p. 127; II, I, p. 209; IV, I, p. 137)
Sistemi di verifica sempre più attendibili, grazie alla messa a punto di tecniche di laboratorio e metodologie statistiche raffinate, hanno permesso [...] componente genetica. Questi, espressione di un unico gene che però può manifestarsi nei diversi individui in forme diverse (alleli, polimorfismo genetico), variano in modo discontinuo, ammettendo tante categorie quante sono le diverse forme in cui si ...
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Biologia
Il processo o l’insieme dei processi mediante i quali gli esseri viventi perpetuano la propria specie, producendo nuovi individui che ripetono ciclicamente le medesime fasi di sviluppo fino al [...] popolazione. A lungo andare l’organismo si comporterebbe di fatto come aploide, non avendo più la disponibilità di un secondo allele per ogni gene. Il meccanismo di r. sessuata, che implica il riassortimento di due copie mutate nel 25% della progenie ...
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PONTECORVO, Guido Pellegrino Arrigo
Fabio De Sio
PONTECORVO, Guido Pellegrino Arrigo. – Nacque a Pisa, il 29 novembre 1907, primo di otto figli di una famiglia ebrea prominente ma poco praticante. Il [...] ), nel quale, utilizzando i risultati ottenuti su Aspergillus nidulans, in particolare quelli sull’effetto di posizione di differenti alleli, mise in discussione, seguendo Muller, l’identità fra il gene inteso come unità di mutazione e il gene inteso ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] sono risolte, per la maggior parte, nella generazione di un fenotipo nullo. In futuro, una serie di mutanti allelici si dimostrerà probabilmente più valida per determinare la funzione di una proteina. Ciò richiederà un miglioramento della tecnica per ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...