Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] in popolazioni diverse l'espressione di tipi diversi di molecole MHC (dette alleli): per es., le tribù indie amazzoniche esprimono alleli MHC diversi dai caucasici dell'Europa occidentale e dell'America Settentrionale, poiché evidentemente ...
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variabilità In biologia, la proprietà per cui un carattere (colore della livrea, numero delle vertebre ecc.) può assumere variazioni quantitative o qualitative nei vari individui di una popolazione (quando [...] frequenze, si parla di polimorfismo ➔). V. genetica La parte della v. che è determinata dalla presenza di differenti alleli nello stesso locus genico negli individui di una popolazione e che viene trasmessa più o meno modificata di generazione in ...
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aplotipo
Giuseppe Novelli
Combinazioni di varianti nella sequenza del DNA su un particolare cromosoma, in prossimità di un locus di interesse o all’interno dello stesso locus, che tendono a essere trasmessi [...] diversi individui. Perciò, il termine aplotipo per lungo tempo è stato utilizzato, soprattutto, per indicare la combinazione di alleli presenti nei diversi geni del complesso HLA, sito sul braccio corto del cromosoma 6. La presenza di aplotipi con ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] diabete, l'obesità e il cancro alla prostata. Tuttavia, in nessuno di questi casi si è attribuito alla variabilità allelica di un gene la responsabilità di una frazione significativa della diversa prevalenza della patologia nei gruppi, e il ruolo dei ...
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Biologia
E. biologica
Il processo di cambiamento adattivo per il quale tutte le specie viventi – e solo queste – mutano di generazione in generazione per adattarsi all’ambiente in continua trasformazione.
Teorie [...] il patrimonio ereditario di numerose popolazioni.
Deriva genetica
Si hanno fenomeni di deriva quando la frequenza di uno o più alleli (o addirittura la presenza o l’assenza di essi) in una popolazione è determinata unicamente dal caso, e ciò avviene ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] Gli studi degli anni 1990 hanno dimostrato che alcuni geni, o tratti di cromosomi, sono invece imprinted, per cui alleli ereditati dal padre sono espressi in maniera diversa da quelli corrispondenti ereditati dalla madre (fig. 1).
Prove convincenti ...
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Uomo
Alberto Piazza
(XXXIV, p. 748; App. V, v, p. 661; v. anche paleoantropologia, XXVI, p. 1; App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720)
L'evoluzione umana
Il fattore che ha maggiormente [...] ponderate di tutte le frequenze geniche considerate: perciò non rappresentano i dati originali di frequenza degli alleli genici, bensì l'andamento spaziale di questi indici. Le popolazioni vengono quindi rappresentate spazialmente attraverso poche ...
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In senso proprio, scorrimento di un liquido o altro fluido su una superficie o attraverso un determinato condotto e, con valore concreto, la quantità stessa di liquido ecc., che fluisce. In senso figurato, [...] .
Biologia
F. genico (gene flow) Migrazione ricorrente di geni tra popolazioni adiacenti. Questo fenomeno fornisce alle popolazioni alleli nuovi ed è fonte di variazione delle frequenze geniche.
Ecologia
F. di energia In un ecosistema indica il ...
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Glicoproteina presente nel siero del sangue umano che si lega irreversibilmente all’emoglobina formando con essa un complesso solubile che viene degradato nel sistema reticolo-endoteliale. Permette di [...] Le tecniche elettroforetiche hanno evidenziato tre varianti di a.: Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2 controllate da una coppia di alleli (Hp1 e Hp2) di un locus autosomico. Le catene α dell’a. sono a volte strutturalmente diverse, mentre le catene β sono sempre ...
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silenziamento In genetica molecolare, inattivazione dell’espressione genica. Anche se comprende i fenomeni di controllo epigenetico dell’espressione genica mediati da modificazioni ereditabili del DNA [...] è stato il fenomeno osservato nelle piante e chiamato paramutazione. Questo fenomeno si verifica quando l’attività di un allele normale (definito paramutabile) si ruduce in conseguenza del fatto che esso si trova in condizione di eterozigosi con uno ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...