Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] di cellule è attivo il cromosoma X di origine paterna. Qualora in uno dei due cromosomi X di una femmina sia presente un allele mutato per una patologia recessiva (per es. emofilia A), una parte delle cellule avrà attivo il gene normale e una parte ...
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Catena di pochi nucleotidi (fino ad alcune decine) ottenuta per sintesi o per frammentazione di un acido nucleico (➔ biotecnologie).
In genetica molecolare, l’o. allele-specifico (ASO, allele-specific [...] a sequenze che presentino anche una sola variazione nucleotidica. Gli ASO sono utilizzati come inneschi della PCR, per distinguere alleli simili tra loro, e sono lunghi 15-19 paia di basi.
Nella diagnosi molecolare, in individui affetti da malattie ...
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distanza genetica
Saverio Forestiero
Misura delle differenze genetiche tra due individui o tra due popolazioni della medesima specie. Più in generale, indica la misura della differenza genetica esistente [...] Nei: indice di Somiglianza di Nei e indice di Distanza di Nei. La distanza genetica è nulla (D=0) quando tutti gli alleli a tutti i loci saggiati hanno la stessa frequenza nella coppia di popolazioni studiate, essa aumenta (D>0) con il diminuire ...
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eredità
Carlo Caltagirone
Nelle scienze della vita, indica l’eredità genetica o ereditarietà, ovvero la trasmissione di tratti genetici da una generazione a quelle successive secondo regole qualitative [...] un singolo gene sia responsabile di una gamma di tratti diversi (pleiotropia). Inoltre, oggi è noto che ereditare un allele talvolta può aumentare le possibilità di ereditarne un altro o modificare le modalità con cui un certo tratto genetico viene ...
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Operazione di scelta finalizzata a trarre da un gruppo gli elementi migliori o più adatti a determinati scopi.
Agraria
S. delle sementi Processo mediante il quale le sementi sono liberate dalle impurità, [...] Esperimenti di laboratorio hanno dimostrato che il fenotipo ad ali scure è dovuto alla presenza nel genotipo di almeno un singolo allele dominante C, mentre il fenotipo ad ali chiare è l’espressione del genotipo cc. Nel 1964, in seguito all’adozione ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo caso, che è il più frequente nella pratica clinica, un individuo eterozigote evidenzia ...
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sovradominanza
Saverio Forestiero
Condizione in cui la fitness dell’eterozigote è superiore a quella di entrambi gli omozigoti. Una ragione di questo vantaggio dell’eterozigote sugli omozigoti potrebbe [...] con cui, in certe popolazioni umane, contrariamente all’atteso, certi alleli recessivi reponsabili di malattie anche gravi non risultano eliminati. La frequenza dell’allele responsabile dell’anemia falciforme, per es., in territori malarici africani ...
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Sociobiologia
DDavid P. Barash
di David P. Barash
SOMMARIO: 1. Cenni storici: a) etologia; b) ecologia evoluzionistica; c) genetica evoluzionistica; d) genetica comportamentale; e) la nuova sintesi. [...] madre comune. Se potessero riprodursi, invece, avrebbero solo metà del loro genoma in comune con la prole; in conclusione, un allele presente in un'operaia ha il 75% di probabilità di essere rappresentato nelle sorelle, mentre avrebbe solo il 50% di ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] sembra siano implicati anche i prodotti di altri geni. Lo studio di combinazioni di mutanti e di diverse dosi dei loro alleli selvaggi, oltre che l'analisi clonale, ha portato a ritenere che i prodotti di due loei particolari definiscano in modo ...
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Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] un dato statistico (D) che misura la neutralità selettiva. Se le frequenze dei polimorfismi sono distorte, con un eccesso di alleli rari, ciò dà un valore negativo (valore neutro uguale a 0) e può essere indicativo di una recente selective sweep ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...