Unità ereditaria localizzata nei cromosomi, che attraverso l’interazione con ambiente interno ed esterno controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo. Può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti. [...] era considerato come un’unità strutturale, funzionale e di mutazione; da questa teoria conseguiva che due variazioni alleliche (cioè due forme diverse) dello stesso g. non potevano ricombinare tra loro. Alcuni esperimenti in Drosophila dimostrarono ...
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consanguineità Relazione tra persone che discendono da un comune capostipite.
Biologia
Dal punto di vista biologico è il fenomeno per cui, nell’ascendenza di un individuo, il numero effettivo dei suoi [...] , in cui i due individui hanno una maggiore probabilità di essere entrambi portatori eterozigoti per la stessa coppia di alleli. Negli animali e nelle piante si effettuano, a scopo sperimentale, incroci tra consanguinei mediante l’inincrocio e l ...
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topo knock-out
Animale a cui è stato eliminato uno o più geni specifici. Gli animali knock-out, e in particolare i topi, rappresentano ormai un paradigma sperimentale assai utile per definire la funzione [...] . In questa progenie si verifica l’esistenza, nell’ambito delle cellule germinali, di cellule che abbiano uno dei due alleli del gene di interesse inattivato. Una volta prodotti due animali eterozigoti, si fanno accoppiare, così da avere una nuova ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia evoluzionistica e la genetica
Garland E. Allen
La biologia evoluzionistica e la genetica
L'eredità di Darwin
Alla fine [...] mutazioni indotte dalle radiazioni, condotti negli anni Venti del Novecento, ipotizzò che la mutazione di un gene in una delle sue forme alleliche avvenisse a un ritmo prevedibile (anche se i ritmi sono bassi, nell'ordine di 1:10.000 o 1:100.000 ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] identificare la funzione di geni umani che, per alcuni alleli mutati, danno luogo a patologie molto simili a quelle Mutation Database), che oggi contiene più di 13.000 sequenze di alleli mutati riferiti a 636 loci, con una crescita di informazione di ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] con un frammento del peso di 13 kb generato dall'enzima Hpa1, situato all'estremit'a 3' del gene beta-globinico. L'allele normale della beta-globina si trova solitamente contenuto in un frammento di 7,6 kb.
Linkage con un locus: strategia basata sull ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] di larve dauer, cioè un tipo di sviluppo alternativo intrapreso da C. elegans in condizioni definite 'tempi duri'; (e) alcuni alleli, ma non tutti, del nuovo gene clk-1, responsabile di uno sviluppo e di cicli cellulari più variabili, presentano un ...
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Complessità biologica
Saverio Forestiero
I sistemi viventi della biosfera vengono di norma ordinati in una gerarchia di entità, ciascuna delle quali vuole rappresentare un livello di organizzazione [...] di disequilibrio da associazione. In questo caso l'organizzazione del cromosoma riduce la probabilità che, dentro i gameti, alleli di siti variabili si trovino associati a caso: tale organizzazione rappresenta un vincolo per questo fenomeno. Questo ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] prima eterozigote a un locus mostra un genotipo apparentemente omozigote, si parla di perdita della eterozigosità (perdita allelica frazionale). Questo fenomeno è meglio conosciuto per quanto riguarda le mutazioni a carico di geni soppressori di ...
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ONCOGENI
Vittorio Colantuoni
Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] od o. recessivi. Essi devono questo nome al fatto che i tumori si realizzano solo quando entrambi gli alleli sono inattivi per mutazioni e/o delezioni. Gli o. attivati sono, infatti, invariabilmente dominanti sul fenotipo cellulare, determinano ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...