inbreeding
Rita Lorenzini
Termine che identifica comunemente l’accoppiamento tra individui consanguinei, il cui grado di parentela risalga a tre o quattro generazioni precedenti; viene anche definito [...] . La progenie di due genitori imparentati ha una certa ;probabilità di ereditare due copie ‘identiche per discendenza’ dello stesso allele di un gene già presente in un antenato comune. Il coefficiente di inbreeding è un parametro che stima proprio ...
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L’insieme di individui o oggetti in un determinato ambito, considerati nel loro complesso e nell’estensione numerica.
Astronomia
P. stellare
L’insieme di stelle caratterizzate dalla loro composizione [...] di R.A. Fisher, J.B.S. Haldane e S. Wright, che lavorarono indipendentemente. La legge di Hardy-Weinberg afferma che se in una p. due alleli A e a sono presenti con le frequenze p e q (dove q = 1−p) quali che siano i valori di tali frequenze, essi ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] tumori ereditari è stato poi analizzato con sonde di DNA clonato (DNA markers) che potevano distinguere le due copie, o alleli, del cromosoma 13 in ciascuna cellula. È stato trovato che, in tumori di individui affetti, la regione contenente il gene ...
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leggi di Mendel
Leggi fondamentali dell’ereditarietà genetica, formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel (1822-1884) in seguito a esperimenti realizzati a partire dal 1856 su piante di pisello (Pisum [...] il nuovo individuo. Da queste osservazioni venne formulata la prima legge di Mendel o legge della segregazione: i due fattori (alleli) per ciascun carattere si separano (segregano) l’uno dall’altro durante la formazione dei gameti, in modo che metà ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] la valvola mitralica. Geneticamente, l’AKU è una malattia autosomica recessiva dovuta alla mancanza di funzionalità di entrambi gli alleli del gene HGO, che codifica per l’enzima omogentisico-ossidasi, presente sul cromosoma 3. I malati sono quindi ...
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mutagenesi
Processo di cambiamento dei geni di un organismo attraverso le mutazioni. Cambiamenti nel genotipo possono essere causati da mutazioni spontanee (mutazioni casuali) o provocate da agenti mutageni [...] ogni 100.000÷200.000 duplicazioni geniche. Questo significa che ogni essere umano possiede in media l÷2 alleli mutati rispetto alla generazione parentale. Le mutazioni sono responsabili del mantenimento di una certa variabilità genetica all’interno ...
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Unità ereditaria localizzata nei cromosomi, che attraverso l’interazione con ambiente interno ed esterno controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo. Può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti. [...] era considerato come un’unità strutturale, funzionale e di mutazione; da questa teoria conseguiva che due variazioni alleliche (cioè due forme diverse) dello stesso g. non potevano ricombinare tra loro. Alcuni esperimenti in Drosophila dimostrarono ...
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consanguineità Relazione tra persone che discendono da un comune capostipite.
Biologia
Dal punto di vista biologico è il fenomeno per cui, nell’ascendenza di un individuo, il numero effettivo dei suoi [...] , in cui i due individui hanno una maggiore probabilità di essere entrambi portatori eterozigoti per la stessa coppia di alleli. Negli animali e nelle piante si effettuano, a scopo sperimentale, incroci tra consanguinei mediante l’inincrocio e l ...
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topo knock-out
Animale a cui è stato eliminato uno o più geni specifici. Gli animali knock-out, e in particolare i topi, rappresentano ormai un paradigma sperimentale assai utile per definire la funzione [...] . In questa progenie si verifica l’esistenza, nell’ambito delle cellule germinali, di cellule che abbiano uno dei due alleli del gene di interesse inattivato. Una volta prodotti due animali eterozigoti, si fanno accoppiare, così da avere una nuova ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia evoluzionistica e la genetica
Garland E. Allen
La biologia evoluzionistica e la genetica
L'eredità di Darwin
Alla fine [...] mutazioni indotte dalle radiazioni, condotti negli anni Venti del Novecento, ipotizzò che la mutazione di un gene in una delle sue forme alleliche avvenisse a un ritmo prevedibile (anche se i ritmi sono bassi, nell'ordine di 1:10.000 o 1:100.000 ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...