Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] media di un caso su 20.000. In alcuni gruppi etnici, molto probabilmente a causa del loro isolamento genetico, la frequenza dell'allele per l'albinismo può essere molto più elevata, come per es. fra gli indiani cuña di Panama (1 su 143). Il gruppo ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] CYP2A-6 sono stati identificati: il tipo naturale (CYP2A-6/1) pienamente attivo nell'inattivazione metabolica della nicotina, e due alleli inattivi (CYP2A-6/2, CYP2A-6/3). Gli individui che hanno un difetto funzionale nel CYP2A-6 e che pertanto ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] a individuare tra i familiari i portatori del difetto genetico (individui eterozigoti: coloro che presentano l'alterazione di un solo allele del gene che predispone alla formazione di tumore), risparmiando ai non portatori (individui omozigoti: i due ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] derivano da anomalie nel dosaggio genico: le persone normali hanno 2 geni e quindi 4 alleli della α-globina (genotipo αα/αα). Le persone con 2 alleli dell’α-globina presentano sintomi lievi (genotipo α-/α- oppure αα/--); quelle che hanno solo ...
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Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] rispetto alla norma e sono generalmente colpiti da infarto del miocardio prima dei 55 anni di età. Gli individui omozigoti (entrambi gli alleli del gene sono mutati) hanno una frequenza di 1 su 1 milione; il loro livello di colesterolo nel sangue è 3 ...
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Maurizio Pocchiari
Prione
La malattia degli animali cannibali
Le patologie da prioni
di Maurizio Pocchiari
13 gennaio
Viene segnalato il primo caso in Italia di encefalopatia spongiforme bovina in una [...] anno. Le forme familiari rappresentano il 10-15% dei casi totali di MCJ e sono sempre legate a mutazioni (cioè varianti alleliche assenti nella popolazione normale) del gene della PrP. L'età di insorgenza della malattia può essere inferiore a quella ...
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Tubercolosi
Antonio Cassone
La tubercolosi è una delle malattie più antiche nella storia dell'umanità, e come tale fu descritta e studiata da molti ben prima che ne venisse conosciuta la causa, cioè [...] fattori genetici, sia di popolazione sia individuali, nella diversa suscettibilità alla tubercolosi. La presenza di alcuni alleli del gene di isocompatibilità associati al DR2 o alcune mutazioni nei geni codificanti per il recettore polimorfo dell ...
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Immunodeficienza acquisita, sindrome da
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 618; v. anche retrovirus, App. V, iv, p. 489)
Le conoscenze sulla sindrome da i. a. (AIDS) hanno avuto una consistente [...] alla penetrazione intracitoplasmatica. Analisi di popolazione e studi su materiale genetico hanno dimostrato che i soggetti con alleli normali per CCR-5 collocano la molecola correttamente sulla membrana dei macrofagi, per cui il virus si ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] a diverso grado di endemia malarica. Inoltre, studi caso-controllo condotti in Africa occidentale hanno mostrato associazioni protettive tra alleli HLA di classe I e II e la suscettibilità alle forme gravi di malaria da P. falciparum. Un'ulteriore ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...