Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] un gruppo raro di varianti Hb dovute per lo più a singole sostituzioni nucleotidiche che comportano sostituzione di un singolo aminoacido nella catena polipeptidica della Hb. Per lo più si traducono nella formazione di una Hb altamente instabile e si ...
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Neurotrasmettitore
Vittorio Erspamer
I neurotrasmettitori sono sostanze chimiche liberate dalle terminazioni nervose in risposta a un impulso nervoso. Una volta rilasciati, essi si diffondono nella [...] a crescere ancora. Si tratta, oltre che dell'acetilcolina e della noradrenalina, di circa una dozzina di monoamine e aminoacidi, di alcuni derivati purinici e di numerosi peptidi. È stato chiarito che la funzione dei neurotrasmettitori non è solo ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] in cui sono ripetute numerose sequenze simili alla spectrina e in cui si trovano zone ricche di prolina, un aminoacido che attribuirebbe una certa flessibilità alla molecola; 3) un dominio ricco di cisteine; 4) l’estremità carbossiterminale. Studi di ...
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Malnutrizione
Filippo Rossi Fanelli
Maurizio Muscaritoli
Per malnutrizione si intende ogni condizione morbosa, clinicamente manifesta oppure occulta, dovuta a prolungata insufficienza, o incongruenza [...] patogenesi della malnutrizione proteico-calorica, può essere stimata rilevando l'escrezione urinaria giornaliera della 3-metil-istidina, aminoacido di derivazione mioproteica, che come tale non è utilizzabile per la sintesi di nuove proteine e viene ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] dopo la donazione. Al contrario di tutti i pazienti con variante MCJ che sono omozigoti per metionina nell'aminoacido 129 della proteina prionica, quest'ultimo paziente era eterozigote, facendo ipotizzare che la presenza di omozigosi per metionina ...
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(XIV, p. 818; App. II, I, p. 903; III, I, p. 591; IV, I, p. 760)
Fra le scienze che si occupano dei fenomeni della vita animale, la f. continua ad avere, consolidandola, una posizione di primo piano. Al [...] in dissesto morfologico o funzionale. È sperabile che fra le decine e decine di molecole proteiche, peptidiche, aminiche, aminoacidiche, fosfolipidiche o di altra natura che sono state individuate o sono in corso d'individuazione nel sistema nervoso ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] e U.W. Wong, che hanno esaminato l'amiloide presente nelle pareti dei vasi della pia meninge, costituita da una catena aminoacidica di modeste proporzioni (29 nucleotidi) e l'hanno denominata PβA. L'anno successivo altri due ricercatori, C.L. Masters ...
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Fegato
Daniela Caporossi e Nicola Dioguardi
Il fegato è il più grande organo ghiandolare dei Vertebrati. Nell'uomo è disposto trasversalmente nella parte superiore dell'addome, ha colorito rosso bruno, [...] sono interrelati, perché la zona 1 e la zona 2 sintetizzano urea dall'ammoniaca derivata dalla demolizione di proteine e aminoacidi, tra questi da glutammina a glutammato; la zona 3 capta il glutammato e con sintesi che utilizza ammoniaca produce ...
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aminoacido
aminoàcido (o amminoàcido) s. m. [comp. di am(m)ino- e acido2]. – Composto organico che presenta nella sua molecola uno o più gruppi carbossilici e uno o più gruppi aminici. Si conoscono 23 diversi aminoacidi naturali i quali, unendosi...
prolilpeptide
s. m. [comp. di prol(ina) e peptide, con inserzione del suff. chimico -il(e)]. – In chimica organica, dipeptide nel quale l’aminoacido prolina, essendo all’inizio della catena, è legato al gruppo aminico dell’aminoacido seguente...