Proteina α presente nel liquido amniotico e reperibile nel siero del sangue di gestanti con alto rischio di dare alla luce un figlio con un difetto del tubo neurale (anencefalia, spina bifida ecc.). ...
Leggi Tutto
Proteina plasmatica, meglio nota col nome di α-fetoproteina; ha un peso molecolare di circa 69.000 ed è la proteina plasmatica fetale presente in maggior quantità. È sintetizzata dal fegato, dal sacco [...] a seguito del passaggio transplacentare dal feto alla madre. La presenza di malformazioni fetali (nefrosi congenita, atresia dell’esofago, anencefalia ecc.) e la morte intrauterina del feto provocano forti aumenti di α-f. nel liquido amniotico e nel ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] . In assenza di screening prenatale l'incidenza è di 1:400 bambini nati vivi. Tra i difetti del tubo neurale l'anencefalia è fatale nel periodo neonatale. La storia naturale della spina bifida è variabile. Per lo più i bambini con spina bifida ...
Leggi Tutto
Paleopatologia
Arthur C. Aufderheide
La paleopatologia (composto del greco παλαιός, "antico", πάθος, "malattia", e λόγος, "studio") è la disciplina che studia le malattie di uomini e animali nell'antichità. [...] .
d) Patologie congenite
Negli scheletri antichi sono stati riportati pochi esempi di malformazioni maggiori, come l'anencefalia (assenza di cranio e cervello); la scarsità di malformazioni gravi nei materiali paleopatologici può essere dovuta alla ...
Leggi Tutto
L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] n. comprende infine le alterazioni del neurasse in rapporto ai traumi.
Le malformazioni più gravi sono rappresentate dall’anencefalia, di scarso interesse clinico perché incompatibile con la vita, e dalla mancanza parziale dell’encefalo, interessante ...
Leggi Tutto
Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] corionica (cosiddetto triplo-test) per la predizione della sindrome di Down. La sensibilità dell'AFP è del 100% nella predizione dell'anencefalia e superiore al 90% per la spina bifida aperta, mentre quella del triplo-test è del 70%, con circa 5% di ...
Leggi Tutto
anencefalia
anencefalìa s. f. [comp. di an- priv. e encefalo]. – Nel linguaggio medico, anomalia fetale, incompatibile con la vita, consistente nel mancato sviluppo dell’encefalo.