genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] (per es., i test neonatali), a sottopopolazioni particolari (per es., lo screening per la malattia di Tay-Sachs negli ebrei aschenaziti, dove ha un’incidenza notevolmente superiore alle altre etnie), o come test a cascata sui parenti di un paziente ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] (per es., i test neonatali), a sottopopolazioni particolari (per es., lo screening per la malattia di Tay-Sachs negli ebrei aschenaziti, dove ha un'incidenza notevolmente superiore alle altre etnie), o come test a cascata sui parenti di un paziente ...
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ashkenazita
ashkenażita ‹aške-› (o aschenażita) s. m. e f. e agg. [dall’ebr. Ashkenaz, parola che nella Bibbia indica una nazione discendente da Iafet, stanziata a nord della Siria, identificata nel medioevo con la Germania] (pl. m. -i). –...