Denominazione comune a un gruppo di malattie del sistema nervoso centrale dovute ad alterazioni enzimatiche che, a livello macroscopico, si manifestano con un’alterazione degenerativa della sostanza bianca [...] molti casi noto il deficit enzimatico coinvolto. Abitualmente decorrono con gravi disturbi della motilità (paresi, atassia, incoordinazione motoria) e grave deterioramento demenziale.
Particolare interesse rivestono la l. metacromatica e la malattia ...
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dismetria
Mancanza di misura dei movimenti volontari che, per impulso iniziale troppo forte o per arresto tardivo, sono rapidi, bruschi e oltrepassano l’obiettivo. Il sintomo si mette in evidenza con [...] della regolazione propriocettiva dei movimenti: è un importante sintomo di lesione del cervelletto; si associa spesso all’atassia. D. oculare: fenomeno patologico dell’accomodazione, che consiste nel superare la mira durante la fissazione dello ...
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LEYDEN, Ernst von
Agostino Palmerini
Medico, nato a Danzica il 20 aprile 1832, morto il 5 ottobre 1910 a Berlino. Si laureò a Berlino nel 1853 e vi conseguì nel 1863 la libera docenza in medicina interna; [...] l'ipotonia muscolare, enunciò la dottrina sensoriale dell'atassia tabetica), sulla paralisi bulbare progressiva, sulla polineurite sull'emiplegia alterna superiore (paralisi di Leyden), sulla pseudotabe (atassia di L.), ecc. Il suo nome è legato anche ...
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Hartnup, malattia di
Malattia rara ereditaria di tipo autosomico recessivo, descritta per la prima volta nel 1956 a Londra nella famiglia Hartnup. Le mutazioni nel gene responsabile provocano un difetto [...] amminoacidi comporta carenza di acido nicotinico (o vitamina PP, derivata dal triptofano), con sintomi quali dermatiti, atassia cerebrale, diarrea, disturbi psichiatrici. La malattia esordisce nell’infazia o talvolta nei giovani adulti e può essere ...
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dismetria
Mancanza di misura (nel tempo e nello spazio) dei movimenti volontari, che per impulso iniziale troppo forte o per arresto tardivo sono rapidi, bruschi e oltrepassano l’obiettivo. Il sintomo [...] dito sul naso (prova indice-naso), con la prensione degli oggetti, ecc. La d. implica un disturbo della regolazione propriocettiva dei movimenti: è un importante sintomo di lesione del cervelletto o del midollo spinale; si associa spesso all’atassia. ...
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gangliocitoma
Tumore, raro, del sistema nervoso centrale, costituito da neuroni con scarse anomalie morfologiche e da uno stroma connettivale ricco di vasi sanguigni, ben circoscritto e a comportamento [...] volte con una forma di epilessia refrattaria al trattamento farmacologico. L’intervento chirurgico di asportazione è generalmente risolutivo. Rare sono le localizzazioni ipofisiarie (causa di disturbi endocrini) o cerebellari (che provocano atassia). ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] , autosomiche dominanti, legate al sesso e mitocondriali. Tra le prime le forme più frequenti sono l’atassia di Friedreich e l’atassia-teleangectasia, che insorge generalmente prima dei 20 anni. La prima è dovuta a mutazioni genetiche che causano ...
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In fisiologia, forma della sensibilità profonda, in cui sono impegnate afferenze diverse da quelle cutanee. Consente la percezione dei movimenti delle proprie articolazioni e delle posizioni assunte, senza [...] sclerosi combinate e pseudocombinate: i disturbi predominano agli arti inferiori a livello degli alluci e delle articolazioni tibio-tarsiche; si può riscontrare altresì nelle polinevriti pseudotabetiche e nella atassia da lesione del lobo parietale. ...
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Rett, Andreas
Neurologo tedesco (Fürth, Baviera, 1924 - Vienna 1997). Direttore di un reparto per la cura di bambini con ritardo psicomotorio nella casa di riposo di Lainz (1955), poi prof. di neurologia [...] di Rett
Malattia genetica rara legata al cromosoma X, caratterizzata da grave ritardo mentale accompagnato da microcefalia, atassia e movimenti stereotipati delle mani. Colpisce le bambine e progredisce tipicamente secondo 4 stadi: inizialmente (tra ...
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motilità Proprietà dell’organismo vivente di modificare attivamente e in modo reversibile la propria posizione o quella di una sua parte rispetto all’ambiente. Nell’uomo, rappresenta il complesso delle [...] del tono muscolare e della mimica; i movimenti coreici e atetosici (lesioni extrapiramidali), i disturbi della coordinazione e l’atassia (lesioni del cervelletto e del midollo spinale) ecc.
La m. dei muscoli lisci è regolata dal sistema nervoso ...
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atassia
atassìa s. f. [dal gr. ἀταξία, comp. di ἀ- priv. e τάξις «ordine»]. – In medicina, disturbo neurologico che si manifesta o nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura o con errori di direzione (a. dinamica),...
atassico
atàssico agg. [der. di atassia] (pl. m. -ci). – In medicina, di persona affetta da atassia (anche come sost.), e dei movimenti caratteristici di chi è colpito da atassia locomotoria: andatura atassica.