Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] , da eczema e infezioni ricorrenti (polmoniti, meningiti, sepsi);
2) l'atassia-teleangiectasia, sindrome a trasmissione autosomica recessiva contraddistinta da atassia cerebellare progressiva (le manifestazioni si evidenziano con l'inizio della ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] sindromi sono trasmesse in forma autosomica recessiva e sono pertanto assai rare: circa 1 caso su 300.000 per l'atassia-teleangectasia (AT), ossia da dieci a quindici volte meno del retinoblastoma. Fino a oggi, sono stati donati il gene responsabile ...
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Nervoso, sistema
Maurizia Alippi Cappelletti
Vincenzo Bonavita
Alfonso Di Costanzo
Simone Sampaolo
Vanessa Ceschin
Vittorio Erspamer
Il sistema nervoso è un insieme di strutture tra loro coordinate, [...] negli arti omolaterali, perdita della coordinazione motoria (atassia) con dismetria (mancanza di misura nel movimento), possono provocare alterazione dei movimenti visivamente guidati (atassia ottica), difficoltà nel riconoscere la forma degli ...
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Neurogenesi
Rita Levi-Montalcini
di Rita Levi-Montalcini
Neurogenesi
sommario: 1. Introduzione. 2. Piano strutturale del sistema nervoso dei Vertebrati. a) Tecniche e metodi di analisi: la tecnica di [...] il volume è notevolmente ridotto e la sindrome clinica è simile. Il topo instabile, come quello vacillante, è ipotonico e atassico. A livello istologico tuttavia le differenze sono rilevanti. Studi di Sidman e collaboratori (v. i contributi di Sidman ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] quale, tuttavia, lascia pur sempre i pazienti in una situazione insicura e di difficile controllo.
La immunodeficienza atasso-teleangectasica dipende invece dalla mancata maturazione del sistema T. Questa malattia è caratterizzata, dal punto di vista ...
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GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] , quella della tripletta CTG, associata alla distrofia miotonica di tipo autosomico, e quella della tripletta GAA, propria dell'atassia di Friedreich. È interessante notare che - a eccezione di quest'ultima - tutte le malattie legate a un'espansione ...
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Telomeri e stabilità dei cromosomi
Calvin B. Harley
I telomeri sono elementi genetici essenziali per la corretta struttura e funzione dei cromosomi lineari e, in particolare, per la loro stabilità: [...] noto che la perdita dei telomeri e l'instabilità genomica sono coinvolti in almeno una malattia genetica, l'atassia-teleangiectasia.
Prospettive: telomeri e patologie umane
La mancanza di telomerasi nella maggior parte dei tessuti somatici, causa ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] ; le caratteristiche alterazioni del fenotipo cromosomico in feti affetti da alcune malattie mendeliane rare (anemia di Fanconi, atassia-teleangiectasia, sindrome di Bloom, sindrome di Roberts, sindrome di Martin Bell).
Lo studio del cariotipo fetale ...
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L'Ottocento: biologia. Neurofisiologia e neuroistologia
Guido Cimino
Neurofisiologia e neuroistologia
Gli studi sul sistema nervoso attuati nel corso dell'Ottocento conseguono grandi risultati, tanto [...] come lesioni prodotte sperimentalmente provocano atonia o perdita del tono muscolare, astenia o diminuzione dell'energia dei muscoli, atassia o alterazione nella contrazione muscolare e nell'esecuzione dei movimenti.
Gli organi, le vie e i centri ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] Un quadro differente caratterizza la sindrome NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa, debolezza muscolare neurogenica, atassia e retinite pigmentosa), che è associata a una mutazione del gene che codifica la subunità 6 dell ...
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atassia
atassìa s. f. [dal gr. ἀταξία, comp. di ἀ- priv. e τάξις «ordine»]. – In medicina, disturbo neurologico che si manifesta o nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura o con errori di direzione (a. dinamica),...
atassico
atàssico agg. [der. di atassia] (pl. m. -ci). – In medicina, di persona affetta da atassia (anche come sost.), e dei movimenti caratteristici di chi è colpito da atassia locomotoria: andatura atassica.