Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] , movimenti involontari e nuclei della base (per es. morbo di Parkinson, torcicollo spastico, corea di Huntington); atassia e circuiti cerebellari (per es. malattia di Friedreich, atrofia olivopontocerebellare); amiotrofie e motoneuroni (per es ...
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Intestino
Daniela Caporossi
Giovanni Gasbarrini
Anna Jorizzo
L'intestino (dal latino intestinum, derivato di intus, "dentro") rappresenta il tratto del tubo digerente, compreso nella cavità addominale, [...] 'enterocita, con conseguente accumulo di trigliceridi nelle cellule e malassorbimento lipidico. Si manifesta nell'infanzia con steatorrea, atassia e cecità per retinite pigmentosa. Tra i malassorbimenti di aminoacidi vi è la cistinuria, causata da un ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] malattia di Kearns-Sayre (KSS) o oftalmoplegia estrinseca plus, caratterizzata da ptosi palpebrale, diplopia, cerebellopatia con atassia, disturbi della conduzione cardiaca e diabete insulinodipendente. La KSS è sporadica e rappresenta la forma più ...
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Demenza
Luigi Amaducci
Mario Falcini
Il termine demenza, derivato del latino demens, "uscito di mente", che nel linguaggio comune indica spesso genericamente stati di infermità mentale o insensatezza, [...] centrale, per lo più su base degenerativa, talora ereditaria (morbo di Parkinson, paralisi sopranucleare progressiva, atassie spinocerebellari, corea di Huntington). Altre forme di demenza secondaria si hanno quando siano riconoscibili elementi ...
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Deambulazione
Alberto Minetti
Il termine deambulazione (dal latino deambulare, "camminare da") è oggi spesso impiegato per indicare qualsiasi andatura che permetta di spostarsi da un luogo a un altro [...] Le più significative alterazioni della deambulazione si presentano nelle malattie del cervelletto e sono caratterizzate dall'atassia, definita come disturbo dell'entità ed estensione (dismetria) dei movimenti. In postura eretta genera la 'titubazione ...
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Introduzione
Con disturbo del c. ci si riferisce a un costrutto che ha subito una continua trasformazione concettuale nella storia della neuropsichiatria. Tra i disturbi del c. vengono annoverati i disordini [...] da prevalenti disturbi del movimento che, a seconda della malattia, possono essere di natura ipercinetica, ipocinetica o atassica, colpiscono prevalentemente le strutture sottocorticali come i gangli della base, il talamo e i nuclei rostrali del ...
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L'Ottocento: biologia. Neurofisiologia e neuroistologia
Guido Cimino
Neurofisiologia e neuroistologia
Gli studi sul sistema nervoso attuati nel corso dell'Ottocento conseguono grandi risultati, tanto [...] come lesioni prodotte sperimentalmente provocano atonia o perdita del tono muscolare, astenia o diminuzione dell'energia dei muscoli, atassia o alterazione nella contrazione muscolare e nell'esecuzione dei movimenti.
Gli organi, le vie e i centri ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] Un quadro differente caratterizza la sindrome NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa, debolezza muscolare neurogenica, atassia e retinite pigmentosa), che è associata a una mutazione del gene che codifica la subunità 6 dell ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] .
Il gene ATM codifica una proteina che controlla l'integrità del DNA; risulta mutato nella sindrome atassia-teleangectasia, caratterizzata da disturbi nervosi, malformazioni dei vasi sanguiferi e ipersensibilità alla cancerogenesi da radiazioni. Fra ...
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atassia
atassìa s. f. [dal gr. ἀταξία, comp. di ἀ- priv. e τάξις «ordine»]. – In medicina, disturbo neurologico che si manifesta o nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura o con errori di direzione (a. dinamica),...
atassico
atàssico agg. [der. di atassia] (pl. m. -ci). – In medicina, di persona affetta da atassia (anche come sost.), e dei movimenti caratteristici di chi è colpito da atassia locomotoria: andatura atassica.