Sigla di ataxia-telangiectasia mutated, nome del gene localizzato sul cromosoma 11, che codifica la proteina ATM, una fosfatidilinositolo 3-chinasi. Il gene e la proteina svolgono un ruolo centrale nei [...] diversi e complessi processi che portano al mantenimento della stabilità della molecola di DNA e sono pertanto considerati come guardiani del genoma. Se mutato, il gene ATM determina l’atassia-teleangiectasia (➔ atassia). ...
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Agraria
Nel loro insieme si dicono a. colturali concimazioni, lavorazioni e altre operazioni che si fanno per preparare condizioni favorevoli allo sviluppo di una o più colture per una o più annate.
Biologia
In [...] che causano varie malattie ereditarie, quali la sindrome da X-fragile, l’atrofia spinobulbare, la distrofia miotonica, l’atassia di Friedreich. La gravità o l’età di insorgenza di queste patologie sono correlate alla lunghezza delle unità ripetute e ...
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gene caretaker
Gene coinvolto nei meccanismi di controllo della stabilità del genoma o più semplicemente nei processi di riparazione del DNA. I geni caretaker (letteralmente geni manutentori) fino a [...] poiché codifica una proteina che controlla l’integrità del DNA e che risulta mutata nella sindrome atassia-teleangectasia, caratterizzata da disturbi nervosi, malformazioni dei vasi sanguigni e ipersensibilità alla cancerogenesi da radiazioni. Altri ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] della sindrome, turbe della personalità e insufficienza ovarica prematura; nei maschi una sindrome neurologica caratterizzata da tremori, atassia e demenza a insorgenza dopo i 50-60 anni. La premutazione si può espandere a mutazione completa solo ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] sindromi sono trasmesse in forma autosomica recessiva e sono pertanto assai rare: circa 1 caso su 300.000 per l'atassia-teleangectasia (AT), ossia da dieci a quindici volte meno del retinoblastoma. Fino a oggi, sono stati donati il gene responsabile ...
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GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] , quella della tripletta CTG, associata alla distrofia miotonica di tipo autosomico, e quella della tripletta GAA, propria dell'atassia di Friedreich. È interessante notare che - a eccezione di quest'ultima - tutte le malattie legate a un'espansione ...
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Telomeri e stabilità dei cromosomi
Calvin B. Harley
I telomeri sono elementi genetici essenziali per la corretta struttura e funzione dei cromosomi lineari e, in particolare, per la loro stabilità: [...] noto che la perdita dei telomeri e l'instabilità genomica sono coinvolti in almeno una malattia genetica, l'atassia-teleangiectasia.
Prospettive: telomeri e patologie umane
La mancanza di telomerasi nella maggior parte dei tessuti somatici, causa ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] Un quadro differente caratterizza la sindrome NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa, debolezza muscolare neurogenica, atassia e retinite pigmentosa), che è associata a una mutazione del gene che codifica la subunità 6 dell ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] .
Il gene ATM codifica una proteina che controlla l'integrità del DNA; risulta mutato nella sindrome atassia-teleangectasia, caratterizzata da disturbi nervosi, malformazioni dei vasi sanguiferi e ipersensibilità alla cancerogenesi da radiazioni. Fra ...
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atassia
atassìa s. f. [dal gr. ἀταξία, comp. di ἀ- priv. e τάξις «ordine»]. – In medicina, disturbo neurologico che si manifesta o nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura o con errori di direzione (a. dinamica),...
atassico
atàssico agg. [der. di atassia] (pl. m. -ci). – In medicina, di persona affetta da atassia (anche come sost.), e dei movimenti caratteristici di chi è colpito da atassia locomotoria: andatura atassica.