Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] (la sua incidenza è di 1/200). L’HNPCC si eredita come carattere autosomicodominante; il fenotipo è caratterizzato da pochi polipi e da insorgenza precoce, prima dei 45 anni, di tumori multipli nei tratti trasverso e ascendente del colon. È causata ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] e fenotipo. Nel caso di alleli legati da una relazione di dominanza, come vedremo in seguito, si può procedere a una stima . Considerando per es. nell'uomo il caso di un gene autosomico letale recessivo che inizi ad agire dal secondo anno di vita ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] stato delle conoscenze, i problemi aperti, le linee dominanti di ricerca e le speranze di soluzione.
2. anomalie e sindromi congenite ereditate come carattere mendeliano autosomico recessivo sono pure associate con particolare frequenza ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] , ma ben documentati sono anche casi familiari dai quali si deduce una trasmissione ereditaria di tipo autosomicodominante. In alcune famiglie sono state individuate specifiche mutazioni puntiformi del gene APP (Amyloid Precursor Protein) sul ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissione autosomicadominante prevede che in media il 50% dei figli di un genitore colpito dal cancro svilupperà la malattia. Da un punto ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissione autosomicadominante prevede che la malattia insorgerà, in media, nel 50% della prole di un genitore affetto. Da un punto di vista ...
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Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] malattia.
Le altre patologie neurodegenerative
Il morbo di Huntington
Il morbo di Huntington è una patologia ereditaria di tipo autosomicodominante: ciò significa che i figli di una persona affetta hanno il 50% di probabilità di sviluppare a loro ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] seria.
La malattia policistica del rene comprende due tipi di patologia cistica ereditaria: il rene policistico autosomicodominante, conseguenza nella maggioranza dei casi di una mutazione nel cromosoma 16, rappresenta il classico rene policistico ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] 4,7%, all'età di 70 anni, e 49,6%, all'età di 90 anni. L'AD segrega come un tratto autosomicodominante ed è geneticamente eterogeneo. La principale caratteristica patologica è la formazione di placche senili nel cervello degli individui che ne sono ...
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Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] ;
5) il deficit selettivo di IgA, che è la forma più frequente delle immunodeficienze primitive, trasmessa come carattere autosomicodominante o recessivo e dovuta a un blocco differenziativo dei linfociti B in plasmacellule IgA-secernenti; 6) l ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...