retinoblastoma
Tumore intraoculare dell’infanzia che origina dalla trasformazione maligna di cellule retiniche immature. Ha un’incidenza di 1:20.000 nati e si manifesta di solito entro i 3 anni di età. [...] sul braccio lungo del cromosoma 13. Nel 30% dei casi il r. è ereditario e viene trasmesso con modalità di tipo autosomicodominante. In tal caso i bambini affetti, che hanno una storia familiare di r. in cui uno dei genitori è sopravvissuto alla ...
Leggi Tutto
retinite pigmentosa
Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di scarsa luminosità. [...] di altri soggetti affetti dalla malattia nella stessa famiglia, o ereditario, trasmesso con modalità di tipo autosomicodominante, autosomico recessivo o X-linked.
Associazioni
Esistono forme in cui la patologia coinvolge solo l’apparato visivo e ...
Leggi Tutto
poliposi
Presenza di numerosi polipi disseminati su una superficie mucosa, solitamente dell’apparato gastroenterico.
Poliposi adenomatosa familiare
Si sviluppa da mutazioni embrionale di un gene (APC [...]
Poliposi giovanile
Sindrome che presenta polipi del colon-retto in numero maggiore di 10; è ereditaria, autosomicadominante. Si presenta nei bambini e negli adolescenti, causando spesso sanguinamenti e invaginazioni intestinali.
Sindrome di Peutz ...
Leggi Tutto
neurofibromatosi
Sindrome, detta anche morbo di Recklinghausen, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, da chiazze cutanee di iperpigmentazione e sintomatologia polimorfa che interessa [...] altri organi. La n. è malattia ereditaria, di tipo autosomicodominante, relativamente frequente, e se ne distinguono due tipi clinici.
Neurofibromatosi di tipo 1
Detta forma classica o periferica, ha la frequenza di un caso su 4000 individui, ...
Leggi Tutto
malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomicadominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] ne permette l’identificazione rispetto agli individui sani. Quando, invece, un individuo è omozigote per una malattia autosomicadominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune situazioni ...
Leggi Tutto
policistica, malattia
Patologia congenita, che colpisce rene, polmone, fegato, milza, pancreas, ovaio, con prevalenza della localizzazione nel rene, costituita dalla presenza di cisti multiple nel parenchima. [...] in molti casi asintomatica. Le varianti genetiche hanno differenti manifestazioni cliniche.
Rene policistico autosomicodominante
Malattia relativamente frequente, con difetto genico noto; esordisce e provoca tardivamente insufficienza renale ...
Leggi Tutto
aura
Segno premonitore di crisi epilettica o emicranica. L’a. epilettica costituisce la fase iniziale della crisi, convulsiva o no; nei casi di crisi parziale può rappresentare l’intera manifestazione [...] da un’a. viscerale, consistente in epigastralgie e crampi addominali. Una particolare forma di epilessia temporale (quella autosomico-dominante familiare) ha in modo singolare la coesistenza di a. motorie, uditive, visive, psichiche. L’a. emicranica ...
Leggi Tutto
Saethre, Haakon
Psichiatra norvegese (Fana 1891 - Oslo 1945). Nel 1933 divenne primario di psichiatria presso il Rikshospitalet di Oslo. Dal 1940 partecipò alla resistenza contro l’invasione nazista [...] ; fu arrestato e fucilato in seguito a una rappresaglia.
Sindrome di Saethre-Chotzen
Malattia genetica rara di tipo autosomicodominante, detta anche acrocefalosindattilia di tipo III, descritta da S. nel 1931 e da F. Chotzen nel 1932. Caratterizzata ...
Leggi Tutto
Noonan, Jaqueline Anne
Cardiologa statunitense (n. Burlington 1921). Prof.ssa di cardiologia pediatrica (dal 1969) e preside del dipartimento di pediatria (1974) all’univ. del Kentucky, poi prof.ssa [...] con pliche cutanee, ecc.) ma che colpisce ambedue i sessi. Nella metà dei casi presenta un’ereditarietà di tipo autosomicodominante; negli altri casi è dovuta a una nuova mutazione. La sindrome presenta una grande variabilità; nella maggior parte ...
Leggi Tutto
Alagille, Daniel
Pediatra francese (n. Parigi 1925), specialista in epatologia e genetica medica, ha fondato l’unità di epatologia pediatrica dell’ospedale universitario di Paris-Sud Bicêtre.
Sindrome [...] di Alagille Sindrome genetica di tipo autosomicodominante, la cui frequenza è dell’ordine di 1/100.000 nati vivi. È caratterizzata da danni a livello del fegato (colestasi con ittero, feci chiare e crescita ridotta entro i primi tre mesi di vita); ...
Leggi Tutto
tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...