Waardenburg, Petrus Johannes
Oculista nederlandese (Nijeveen 1886 - 1979). Prof. di genetica all’Istituto di medicina preventiva di Leida. Si interessò soprattutto delle malattie genetiche degli occhi. [...] Sindrome di W.: malattia genetica di tipo autosomicodominante, presente in ambedue i sessi; è caratterizzata da deficit uditivo bilaterale associato a eterocromia oculare (occhi di colore differente); sono presenti anche anomalie nella pigmentazone ...
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Crouzon, Octave
Medico e neurologo francese (Parigi 1874 - ivi 1938). Insegnò (1908-12) alla scuola per infermiere della Salpêtrière, dove fu anche dal 1919 in qualità di medico. Fu prof. (1937) di assistenza [...] alterne, isteria, epilessia. Malattia di C. o disostosi cranio-facciale: malformazioni multiple del cranio con aumentata distanza interorbitaria, esoftalmo, strabismo, atrofia ottica. La malattia viene ereditata come carattere autosomicodominante. ...
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Peters, Albert
Oculista tedesco (n. Meggen, Westfalia, 1862 - m. 1938). Prof. di oftalmologia a Bonn (1898) e a Rostock (1901). Anomalia di P.: malattia genetica di tipo autosomicodominante, dovuta [...] allo sviluppo anomalo della membrana di Descemet causato da un’errata separazione di strutture embrionali. Comporta opacità corneale centrale in ambedue gli occhi, adesione di iride, cristallino e cornea; ...
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Greig, David Middleton
Medico scozzese (1864-1936). Chirurgo militare in India e in Sudafrica, poi presso il Royal Dundee Infirmary; fu curatore del museo del Royal college of surgeons di Edimburgo. [...] allo studio delle malattie rare o insolite. Sindrome di G. (o cefalopolisindattilia): malformazione ereditaria di tipo autosomicodominante, con alterato sviluppo del cranio e delle ossa di mani e piedi; gli individui affetti presentano macrocefalia ...
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Holt, Mary Clayton
Cardiologa inglese (n. 1924). Sindrome di H.-Oram: malattia ereditaria rara di tipo autosomicodominante, di gravità variabile, caratterizzata da difetti cardiaci associati ad anomalie [...] scheletriche negli arti superiori. I difetti cardiaci più comuni sono a carico del setto atriale e di quello interventricolare. Le anomalie scheletriche, uni- o bilaterali, comprendono: mancato o ridotto ...
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Gunn, Robert Marcus
Oftalmologo scozzese (Dunnet 1850 - Hindhead at Haslemere 1909). Chirurgo presso il Moorfields eye hospital di Londra (1876), vi introdusse le regole sulla sterilizzazione di J. Lister, [...] migliorando nettamente l’esito degli interventi di cataratta. Fenomeno di G.: ptosi ereditaria, di tipo autosomicodominante, nella quale i movimenti della mandibola provocano il sollevamento della palpebra, che invece è abbassata se la bocca è ...
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ipocolesterolemia
Basso contenuto nel sangue di colesterolo; è osservabile nell’ipertiroidismo, in alcune malattie del fegato, durante il digiuno protratto, o come esito di un trattamento farmacologico [...] con i. la ipobetalipoproteinemia eterozigotica familiare, una malattia ereditaria con tratto autosomicodominante, e con la più rara abetalipoproteinemia, ereditata con tratto autosomico recessivo, nella quale l’i. si associa a retinite pigmentosa ...
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Treacher Collins, Edward
Chirurgo inglese (Londra 1862- ivi 1932). Specializzatosi in oftalmolgia, trascorse gran parte della sua carriera presso il Royal London ophthalmic hospital. Sindrome di T. C. [...] o disostosi mandibolo-facciale: malattia genetica rara di tipo autosomicodominante, caratterizzata da malformazioni craniofacciali di entità variabile, che causano sordità, difetti oculari, palatoschisi, difficoltà respiratorie; è dovuta a un ...
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Criegler, John Fielding jr.
Pediatra statunitense (n. Charlotte, North Carolina, 1919). Lavorò presso il Children’s Hospital di Boston, dove divenne direttore della divisione di endocrinologia (1965). [...] Sindrome di C.-Najjar: forma congenita di iperbilirubinemia, a carattere autosomicodominante, che colpisce entrambi i sessi; è dovuta alla mancanza di un enzima epatico implicato nel metabolismo della bilirubina. Si manifesta con ittero grave e ...
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Voorhoeve, Nicolaas
Radiologo nederlandese (L’Aja 1879 - Leida 1927). Prof. di radiologia a Leida. Malattia di V.: malattia genetica di tipo autosomicodominante, è una forma particolare di osteosclerosi [...] nella quale sono evidenziabili radiograficamente addensamenti ossei in forma di striature lungo le ossa del bacino e le ossa lunghe. Talvolta è presente anche un modesto interessamento delle ossa craniali. ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...