Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] di albinismo. Tra questi, una forma di albinismo generalizzato, dovuto a un allele autosomicodominante, e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico recessivo, l'altro dovuto a un allele localizzato sul cromosoma sessuale X. In entrambi ...
Leggi Tutto
IMMUNITA'
Gino Doria
. Medicina (XVIII, p. 893; App. II, 11, p. 8; III, 1, p. 844). - Durante gli ultimi vent'anni, l'immunologia ha molto beneficiato dell'esplosivo sviluppo della biologia molecolare, [...] particolare carrier, per es. poli-L-lisina. Questa capacità di riconoscere il carrier è controllata da un gene autosomicodominante.
Nella maggior parte dei mammiferi la sintesi di anticorpi s'inizia in epoca perinatale. Alla nascita, le Ig presenti ...
Leggi Tutto
La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'immunita al sistema immunitario
Gilberto Corbellini
Dall'immunità al sistema immunitario
Lo studio sperimentale dell'immunità [...] che la risposta immunitaria nei confronti dell'antigene che stava utilizzando era controllata da un singolo gene autosomicodominante. Benacerraf, anch'egli insignito del premio Nobel nel 1980, ipotizzò successivamente che i geni della risposta ...
Leggi Tutto
Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] anomala di melanociti o melanina nel derma. Fra le iperpigmentazioni, le comuni efelidi sono trasmesse come carattere autosomicodominante, molto frequenti nei soggetti rutili con occhi azzurri, compaiono nell'infanzia e il loro numero aumenta con ...
Leggi Tutto
malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomicadominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] ne permette l’identificazione rispetto agli individui sani. Quando, invece, un individuo è omozigote per una malattia autosomicadominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune situazioni ...
Leggi Tutto
Famiglia zoologica dell’ordine dei Primati che comprende la specie umana attuale, le specie umane estinte, note attraverso resti fossili, e le grandi scimmie. Il complesso di processi evolutivi che per [...] ponevano l’uomo di diritto in una posizione dominante la natura. Già le prime indagini paleoantropologiche della successive condotte su 65.000 basi nucleotidiche ottenute dal DNA autosomico di reperti neandertaliani datati 38.000 anni provenienti da ...
Leggi Tutto
METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] Durante le crisi vi è forte eliminazione di ALA e di porfobilinogeno. Le porfirie epatiche sembrano trasmesse in forma autosomicadominante.
Difetti del metabolismo della bilirubina.
Comprendono forme basate o su un difetto di formazione dei composti ...
Leggi Tutto
Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] stato delle conoscenze, i problemi aperti, le linee dominanti di ricerca e le speranze di soluzione.
2. anomalie e sindromi congenite ereditate come carattere mendeliano autosomico recessivo sono pure associate con particolare frequenza ...
Leggi Tutto
BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] Un gene si definisce polimorfico quando un suo allele non dominante supera la frequenza dell'1% in una determinata popolazione. membro affetto da malattia genetica ereditata con carattere autosomico recessivo la digestione del DNA con un determinato ...
Leggi Tutto
tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...