Jacquet, Lucien
Dermatologo francese (Sanviat 1860 - Royan 1914). Medico presso l’ospedale Saint-Antoine di Parigi, si dedicò in partic. allo studio delle affezioni pruriginose e dell’alopecia areata. [...] Sindrome di J.: rara malattia ereditaria di tipo autosomicodominante, di prob. origine autoimmune, caratterizzata da eritema papulo-vescicoloso nell’area del pannolino, assenza delle unghie e anomalie dentarie, alopecia già alla nascita o nei primi ...
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Zollinger, Robert Milton
Chirurgo statunitense (Millersport, Ohio, 1903 - Columbus, Ohio, 1992). Prof. e poi preside del dipartimento di chirurgia alla Ohio State university (1947-74). Sindrome di Z.-Ellison: [...] malattia genetica di tipo autosomicodominante, descritta nel 1955 da Z. insieme al collega Edwin H. Ellison (1918-67); caratterizzata da ipersecrezione di gastrina con ulcere peptiche atipiche recidivanti causate da un gastrinoma; colpisce con ...
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branchioma
branchio-oto-renale, sindrome Malattia genetica, trasmessa con carattere autosomicodominante, caratterizzata da anomalie degli archi branchiali, difetti auricolari e uditivi (di tipo trasmissivo, [...] neurosensoriale e misto) e anomalie renali di vario tipo (ad es., difetti ureterali, ipoplasia renale). Il gene responsabile, noto come EYA1, è localizzato sul cromosoma 8 ...
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Froment, Jules
Medico francese (Lione 1878 - 1946). Sindrome di F.: sindrome neurologica ereditaria a carattere autosomicodominante, con atassia e perdita progressiva della visione, dovute a degenerazione [...] spino-cerebellare e retinica. Sindrome di Babinski-F.: ➔ Babinski, Joseph- Jules-François-Felix ...
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Famiglia zoologica dell’ordine dei Primati che comprende la specie umana attuale, le specie umane estinte, note attraverso resti fossili, e le grandi scimmie. Il complesso di processi evolutivi che per [...] ponevano l’uomo di diritto in una posizione dominante la natura. Già le prime indagini paleoantropologiche della successive condotte su 65.000 basi nucleotidiche ottenute dal DNA autosomico di reperti neandertaliani datati 38.000 anni provenienti da ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] Durante le crisi vi è forte eliminazione di ALA e di porfobilinogeno. Le porfirie epatiche sembrano trasmesse in forma autosomicadominante.
Difetti del metabolismo della bilirubina.
Comprendono forme basate o su un difetto di formazione dei composti ...
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Emisferi cerebrali
Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
di Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
EMISFERI CEREBRALI
Dominanza cerebrale
di Henry Hecaen
sommario: 1. Introduzione. 2. Emisfero sinistro. a) Dominanza [...] di tali famiglie; si tratterebbe di un gene autosomico la cui espressione clinica varia con l'età, così, in accordo con i dati neurologici (v. emisferi cerebrali: Dominanza cerebrale), una superiorità dell'emisfero destro in questo tipo di prove. ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] Un gene si definisce polimorfico quando un suo allele non dominante supera la frequenza dell'1% in una determinata popolazione. membro affetto da malattia genetica ereditata con carattere autosomico recessivo la digestione del DNA con un determinato ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] autoimmuni è significativamente più alta rispetto ai controlli normali.
Il difetto di IgA può essere ereditato come forma dominanteautosomica (v. Ooldberg e altri, 1968) o come carattere recessivo (v. Stocker e altri, 1968). Talvolta sono associate ...
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Omosessualità
Gilbert Herdt
Introduzione
L'omosessualità viene oggi generalmente definita sia come una condizione soggettiva caratterizzata dalla tendenza a rivolgere l'interesse libidico verso persone [...] stretti, che favoriscono la comparsa del tratto autosomico recessivo responsabile dell'incompleto sviluppo dei genitali , non da finalità riproduttive, cosa che violava l'ideologia dominante e la gerarchia delle posizioni di status sociale che ne ...
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tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...