Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] glicina) nella proteina codificata. Altre mutazioni dello stesso gene determinano sindromi diverse. L’a. si eredita come carattere autosomico dominante, ma oltre l’80% dei casi è dovuto a nuove mutazioni spontanee. L’innalzamento dell’età paterna può ...
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Becker, malattia di
Atonia muscolare congenita, a carattere ereditario autosomico recessivo. La mutazione genica è localizzata sul cromosoma X e riguarda i canali del cloro, che entra nella ripolarizzazione [...] delle cellule muscolari. La malattia di B. ha una incidenza di 1:18.500 maschi nati vivi e si manifesta dopo i 10 anni, o più tardi, iniziando con deficit muscolari agli arti inferiori ed estendendosi ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] , s’intende una condizione morbosa che si manifesta nell’individuo eterozigote, cioè un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo ...
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branchioma
branchio-oto-renale, sindrome Malattia genetica, trasmessa con carattere autosomico dominante, caratterizzata da anomalie degli archi branchiali, difetti auricolari e uditivi (di tipo trasmissivo, [...] neurosensoriale e misto) e anomalie renali di vario tipo (ad es., difetti ureterali, ipoplasia renale). Il gene responsabile, noto come EYA1, è localizzato sul cromosoma 8 ...
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acatalasemia
Rara affezione ereditaria (detta anche acatalasia), che si trasmette come carattere autosomico recessivo, dovuta a carenza di catalasi nel sangue e nei tessuti. Decorre di solito in modo [...] asintomatico e viene spesso diagnosticata nel corso di interventi chirurgici. Il sangue dei soggetti omozigoti a contatto con acqua ossigenata assume colore bruno-nerastro e non forma le consuete bolle ...
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Froment, Jules
Medico francese (Lione 1878 - 1946). Sindrome di F.: sindrome neurologica ereditaria a carattere autosomico dominante, con atassia e perdita progressiva della visione, dovute a degenerazione [...] spino-cerebellare e retinica. Sindrome di Babinski-F.: ➔ Babinski, Joseph- Jules-François-Felix ...
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Shwachman, Harry
Pediatra statunitense. Sindrome di S. (o di S.- Diamond): malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, caratterizzata da insufficienza del pancreas esocrino, alterazioni del [...] midollo con neutropenia, piastrinopenia e anemia, anomalie scheletriche e bassa statura. Si manifesta nella prima infanzia, periodo nel quale i sintomi pancreatici (steatorrea, malassorbimento) sono più ...
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Holt, Mary Clayton
Cardiologa inglese (n. 1924). Sindrome di H.-Oram: malattia ereditaria rara di tipo autosomico dominante, di gravità variabile, caratterizzata da difetti cardiaci associati ad anomalie [...] scheletriche negli arti superiori. I difetti cardiaci più comuni sono a carico del setto atriale e di quello interventricolare. Le anomalie scheletriche, uni- o bilaterali, comprendono: mancato o ridotto ...
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Voorhoeve, Nicolaas
Radiologo nederlandese (L’Aja 1879 - Leida 1927). Prof. di radiologia a Leida. Malattia di V.: malattia genetica di tipo autosomico dominante, è una forma particolare di osteosclerosi [...] nella quale sono evidenziabili radiograficamente addensamenti ossei in forma di striature lungo le ossa del bacino e le ossa lunghe. Talvolta è presente anche un modesto interessamento delle ossa craniali. ...
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iduronidasi
Enzima appartenente alla classe delle idrolasi, responsabile della scissione dell’acido iduronico dai glicosamminoglicani che lo contengono. La carenza ereditaria (di tipo autosomico recessivo) [...] dell’i. è la causa di una mucopolisaccaridosi che colpisce cuore, fegato, milza ecc.: sindrome di Pfaundler-Hurler, o gargoilismo (➔) ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.