Joubert, Marie
Neurologa presso il Children’s Hospital di Montreal, nel 1969 descrisse la malattia ereditaria nota come sindrome di J.: disordine genetico di tipo autosomico recessivo, che si manifesta [...] con movimenti oculari anomali, episodi prolungat i di apnea, atassia, ri tardo mentale; è causata da sviluppo incompleto del verme del cervelletto ...
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Eosinofilia di grado molto elevato, detta anche grande eosinofilia, nella quale il numero degli eosinofili del sangue circolante è superiore a 3000 per ml (ovvero mm3). Oltre a una i. familiare, trasmessa [...] come carattere autosomico dominante, benigna, esistono i. acquisite, di ancor incerta definizione, che si instaurano dopo il superamento di malattie più o meno gravi (per es., morbo di Hodgkin, alcune connettiviti ecc.). ...
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Peters, Albert
Oculista tedesco (n. Meggen, Westfalia, 1862 - m. 1938). Prof. di oftalmologia a Bonn (1898) e a Rostock (1901). Anomalia di P.: malattia genetica di tipo autosomico dominante, dovuta [...] allo sviluppo anomalo della membrana di Descemet causato da un’errata separazione di strutture embrionali. Comporta opacità corneale centrale in ambedue gli occhi, adesione di iride, cristallino e cornea; ...
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Dubin, Nathan
Medico statunitense (1913-1980). Specialista nelle patologie del fegato, fu direttore del dipartimento di patologia al Medicine College di Philadelphia.
Sindrome di Dubin-Johnson Malattia [...] ereditaria a carattere autosomico recessivo; insorge nei primi anni di vita, con ittero cronico accompagnato spesso da epatomegalia, dolori addominali, disordini gastrointestinali. In numerosi casi ha decorso asintomatico. I valori delle transaminasi ...
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lisosomiale, lipasi
Enzima contenuto nei lisosomi, che idrolizza i trigliceridi e il colesterolo portati all’interno della cellula per endocitosi. Il deficit della lipasi l. è un’enzimopatia ereditaria [...] di tipo autosomico recessivo; provoca la cd. malattia da accumulo di esteri del colesterolo (CESD, Cholesterol Ester Storage Disease), anomalia che coinvolge in particolar modo le cellule epatiche. La malattia presenta un’ampia varietà di forme, da ...
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Schinzel, Albert A.G.L.
Genetista austriaco (n. Vienna 1944). Prof. di genetica (dal 1986) nel dipartimento di pediatria dell’univ. di Zurigo. Sindrome acrocallosa di S.: malattia genetica rara di tipo [...] autosomico recessivo, caratterizzata da assenza del corpo calloso, ritardo mentale, macrocefalia, ipertelorismo oculare, polidattilia alle mani e ai piedi. ...
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Zollinger, Robert Milton
Chirurgo statunitense (Millersport, Ohio, 1903 - Columbus, Ohio, 1992). Prof. e poi preside del dipartimento di chirurgia alla Ohio State university (1947-74). Sindrome di Z.-Ellison: [...] malattia genetica di tipo autosomico dominante, descritta nel 1955 da Z. insieme al collega Edwin H. Ellison (1918-67); caratterizzata da ipersecrezione di gastrina con ulcere peptiche atipiche recidivanti causate da un gastrinoma; colpisce con ...
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Waardenburg, Petrus Johannes
Oculista nederlandese (Nijeveen 1886 - 1979). Prof. di genetica all’Istituto di medicina preventiva di Leida. Si interessò soprattutto delle malattie genetiche degli occhi. [...] Sindrome di W.: malattia genetica di tipo autosomico dominante, presente in ambedue i sessi; è caratterizzata da deficit uditivo bilaterale associato a eterocromia oculare (occhi di colore differente); sono presenti anche anomalie nella pigmentazone ...
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Alagille, Daniel
Pediatra francese (n. Parigi 1925), specialista in epatologia e genetica medica, ha fondato l’unità di epatologia pediatrica dell’ospedale universitario di Paris-Sud Bicêtre.
Sindrome [...] di Alagille Sindrome genetica di tipo autosomico dominante, la cui frequenza è dell’ordine di 1/100.000 nati vivi. È caratterizzata da danni a livello del fegato (colestasi con ittero, feci chiare e crescita ridotta entro i primi tre mesi di vita); ...
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ipocolesterolemia
Basso contenuto nel sangue di colesterolo; è osservabile nell’ipertiroidismo, in alcune malattie del fegato, durante il digiuno protratto, o come esito di un trattamento farmacologico [...] con i. la ipobetalipoproteinemia eterozigotica familiare, una malattia ereditaria con tratto autosomico dominante, e con la più rara abetalipoproteinemia, ereditata con tratto autosomico recessivo, nella quale l’i. si associa a retinite pigmentosa ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.