neurofibromatosi
Sindrome, detta anche morbo di Recklinghausen, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, da chiazze cutanee di iperpigmentazione e sintomatologia polimorfa che interessa [...] altri organi. La n. è malattia ereditaria, di tipo autosomico dominante, relativamente frequente, e se ne distinguono due tipi clinici.
Neurofibromatosi di tipo 1
Detta forma classica o periferica, ha la frequenza di un caso su 4000 individui, ...
Leggi Tutto
Stickler, Gunnar B.
Pediatra tedesco naturalizzato statunitense (n. Peterskirchen, Baviera, 1925). Prof. di pediatria e preside della scuola di medicina della Mayo Clinic in Minnesota. Sindrome di S. [...] (o artrooftalmoplegia ereditaria progressiva): malattia genetica di tipo autosomico dominante, a carattere progressivo, che colpisce il collagene di occhi, orecchi e articolazioni. I segni clinici presentano un’ampia variabilità; la malattia ...
Leggi Tutto
Treacher Collins, Edward
Chirurgo inglese (Londra 1862- ivi 1932). Specializzatosi in oftalmolgia, trascorse gran parte della sua carriera presso il Royal London ophthalmic hospital. Sindrome di T. C. [...] o disostosi mandibolo-facciale: malattia genetica rara di tipo autosomico dominante, caratterizzata da malformazioni craniofacciali di entità variabile, che causano sordità, difetti oculari, palatoschisi, difficoltà respiratorie; è dovuta a un ...
Leggi Tutto
Criegler, John Fielding jr.
Pediatra statunitense (n. Charlotte, North Carolina, 1919). Lavorò presso il Children’s Hospital di Boston, dove divenne direttore della divisione di endocrinologia (1965). [...] Sindrome di C.-Najjar: forma congenita di iperbilirubinemia, a carattere autosomico dominante, che colpisce entrambi i sessi; è dovuta alla mancanza di un enzima epatico implicato nel metabolismo della bilirubina. Si manifesta con ittero grave e ...
Leggi Tutto
Jacquet, Lucien
Dermatologo francese (Sanviat 1860 - Royan 1914). Medico presso l’ospedale Saint-Antoine di Parigi, si dedicò in partic. allo studio delle affezioni pruriginose e dell’alopecia areata. [...] Sindrome di J.: rara malattia ereditaria di tipo autosomico dominante, di prob. origine autoimmune, caratterizzata da eritema papulo-vescicoloso nell’area del pannolino, assenza delle unghie e anomalie dentarie, alopecia già alla nascita o nei primi ...
Leggi Tutto
Smith, David Weyhe
Pediatra statunitense (Oakland 1926 - Seattle 1981). Prof. di pediatria alla Scuola di medicina dell’univ. del Wisconsin (dal 1958), poi (1966) all’univ. di Washington a Seattle.
Sindrome [...] di Smith-Lemli-Opitz
Malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, dovuta a un difetto dell’enzima 7- deidrocolesterolo-reduttasi, che provoca un accumulo di precursori anomali del colesterolo. La sindrome è caratterizzata da anomalie multiple ...
Leggi Tutto
In biochimica, α1-a. glicoproteina di peso molecolare 52.000 che costituisce il 90% delle α-globuline. Inibisce le serinproteasi presenti nel plasma e l’elastasi prodotta dai neutrofili nel polmone. Gli [...] individui con carenza di a., che si eredita come carattere autosomico recessivo, hanno un rischio aumentato del 20% di sviluppare enfisema polmonare; molti presentano epatopatie, circa il 10% sviluppa epatite colestatica neonatale e circa il 20% una ...
Leggi Tutto
omozigosi
Condizione rappresentata dagli omozigoti, riferita alla presenza di coppie di alleli identici per un determinato carattere. Nel caso delle malattie genetiche, la condizione di o. è quella in [...] sintomatologia ed è fenotipicamente indistinguibile da un individuo che possiede entrambi gli alleli normali. Le malattie autosomiche dominanti si manifestano, in forma attenuata, anche con un solo allele mutato (quindi nell’individuo eterozigote ...
Leggi Tutto
Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] (la sua incidenza è di 1/200). L’HNPCC si eredita come carattere autosomico dominante; il fenotipo è caratterizzato da pochi polipi e da insorgenza precoce, prima dei 45 anni, di tumori multipli nei tratti trasverso e ascendente del colon. È causata ...
Leggi Tutto
Marfan, Jean-Bernard-Antoine
Pediatra francese (Castelnaudary 1858 - Parigi 1942). Svolse la sua attività a Parigi, negli ospedali e come docente di igiene e di pediatria. Importanti gli studi sull’ossidasi [...] e la lipasi del latte.
Sindrome di Marfan
Malattia genetica di tipo autosomico dominante che colpisce i tessuti connettivi ricchi in fibre elastiche. Le manifestazioni cliniche presentano grande variabilità e comprendono difetti scheletrici ( ...
Leggi Tutto
autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.