antitripsina (α-1-antitripsina)
Glicoproteina che costituisce il più abbondante inibitore delle serinproteasi presenti nel plasma. La sua attività specifica è quella di inibire l’elastasi prodotta dai [...] neutrofili nel polmone. La deficienza di α-1- a. è una malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo, nella quale è aumentato il rischio di sviluppare enfisema polmonare. Gli individui con carenza di a. sviluppano anche epatopatie ...
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Gunn, Robert Marcus
Oftalmologo scozzese (Dunnet 1850 - Hindhead at Haslemere 1909). Chirurgo presso il Moorfields eye hospital di Londra (1876), vi introdusse le regole sulla sterilizzazione di J. Lister, [...] migliorando nettamente l’esito degli interventi di cataratta. Fenomeno di G.: ptosi ereditaria, di tipo autosomico dominante, nella quale i movimenti della mandibola provocano il sollevamento della palpebra, che invece è abbassata se la bocca è ...
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Niemann, Albert
Pediatra tedesco (Berlino 1880- ivi 1921). Prof. (dal 1919) nella clinica pediatrica dell’univ. di Berlino. Nel 1914 ha descritto una disfunzione del metabolismo lipidico a carattere [...] familiare che porta il suo nome.
Malattia di Niemann-Pick
Malattia genetica di tipo autosomico recessivo, con esordio nella prima infanzia, dovuta a un’alterazione del metabolismo degli sfingolipidi. È caratterizzata da epatosplenomegalia, anemia, ...
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Krabbe, Knut Haraldsen
Neurologo danese (Frederiksberg 1885 - ivi 1965). Fu professore di neurologia e capo del reparto neurologico del Kommunehospitalet di Copenhagen (1933-55).
Sindrome di Krabbe
La [...] sindrome di K, detta anche leucodistrofia a cellule globoidi, è una rara malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo, che colpisce la materia bianca cerebrale causando un deficit progressivo delle capacità fisiche e mentali. È dovuta alla ...
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Huntington, George
Medico statunitense (East Hampton, Connecticut, 1851 - Cairo, New York, 1916). Discendente da una famiglia di medici, pubblicò (1872) la descrizione della corea cronica degli adulti, [...] individuata dal nonno e dal padre.
Corea di Huntigton
Malattia del sistema extrapiramidale, a carattere ereditario autosomico dominante; il gene coinvolto è localizzato sul cromosoma 4. È caratterizzata da movimenti involontari, improvvisi, rapidi ...
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Sandhoff, Konrad
Biochimico tedesco (n. Berlino 1939). Prof. di biochimica all’univ. di Bonn (1979), poi preside dell’Istituto di chimica organica (1992-94) e della facoltà di scienze matematiche e naturali [...] (1994-96) nella stessa università.
Malattia di Sandhoff
Malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, dovuta a un difetto nella produzione degli enzimi lisosomiali esosamminidasi A e B, coinvolti nel catabolismo degli sfingolipidi nelle ...
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Tay, Warren
Chirurgo e oftalmologo inglese (Yorkshire 1843 - Croydon 1927). Collaboratore di J. Hutchinsons, si è occupato anche di dermatologia e pediatria. Con B. Sachs ha descritto l’idiozia amaurotica [...] familiare, nota anche con il loro nome.
Malattia di Tay-Sachs
Malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo; è una gangliosidosi in cui si ha accumulo di ganglioside GM2 [Nacetilgalattosaminil-( N-acetilneuraminil)-galattosil-glucosil-N- ...
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Saethre, Haakon
Psichiatra norvegese (Fana 1891 - Oslo 1945). Nel 1933 divenne primario di psichiatria presso il Rikshospitalet di Oslo. Dal 1940 partecipò alla resistenza contro l’invasione nazista [...] della Norvegia; fu arrestato e fucilato in seguito a una rappresaglia.
Sindrome di Saethre-Chotzen
Malattia genetica rara di tipo autosomico dominante, detta anche acrocefalosindattilia di tipo III, descritta da S. nel 1931 e da F. Chotzen nel 1932. ...
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White, James Clark
Medico statunitense (Belfast, Maine, 1833 - Boston 1916). Prof. di chimica e poi medico al Massachusetts general hospital di Boston, dal 1871 ebbe la prima cattedra di dermatologia [...] Harvard medical school. Malattia di W. (o di Darier-W.): discheratosi follicolare vegetante, malattia genetica di tipo autosomico dominante con esordio intorno ai 10 anni, caratterizzata dalla comparsa di papule crostose grigiastre su torace, dorso ...
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Schindler, Detlev
Pediatra e genetista tedesco. Prof., dal 1997, nel dipartimento di genetica umana dell’univ. di Würzburg. Il suo campo di ricerca comprende la biologia cellulare e le manifestazioni [...] instabilità genetica, in particolare dell’anemia di Fanconi.
Malattia di Schindler
Malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, causata da un difetto nel trasporto dell’enzima lisosomiale α-Nacetilgalattosamminidasi, che provoca un accumulo ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.