Medicina
In anatomia, nucleo l., formazione nervosa che costituisce il corpo striato con il nucleo caudato, dal quale è circondato in gran parte e a cui è unito da un ponte di sostanza grigia. Deve il [...] , degenerazione l. progressiva (o morbo di Wilson), rara ma grave malattia neurologica dovuta a un gene recessivo autosomico e caratterizzata da un disturbo del metabolismo del rame, che provoca la degenerazione di alcune regioni del cervello ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] , ma il numero di individui affetti per generazione tende a essere più alto di quello atteso per le malattie autosomiche dominanti. Inoltre, poiché la maggior parte delle mutazioni del DNAmt mostra eteroplasmia, cioè una coesistenza di DNAmt mutato e ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] dei casi di una mutazione nel cromosoma 16, rappresenta il classico rene policistico dell'adulto; nel rene policistico autosomico recessivo, caratteristico del bambino e dell'adolescente, il difetto genetico è localizzato nel cromosoma 6 e si associa ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] o coroidoretinite.
La retinite pigmentosa (o degenerazione pigmentosa della r.) è una retinopatia degenerativa trasmessa con carattere autosomico o legata al sesso, caratterizzata da una progressiva atrofia della retina. La lesione ha inizio con la ...
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Emisferi cerebrali
Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
di Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
EMISFERI CEREBRALI
Dominanza cerebrale
di Henry Hecaen
sommario: 1. Introduzione. 2. Emisfero sinistro. a) Dominanza [...] della trasmissione delle scariche generalizzate intercritiche presenti in molti membri di tali famiglie; si tratterebbe di un gene autosomico la cui espressione clinica varia con l'età, essendo molto debole alla nascita, quasi completa tra i 4 ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.