Qualunque cromosoma che non sia un cromosoma sessuale; una cellula diploide ha due copie di ciascun autosoma.
Si chiama carattere autosomico il carattere ereditario determinato dall’azione di un gene [...] localizzato su un autosoma. ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] , s’intende una condizione morbosa che si manifesta nell’individuo eterozigote, cioè un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo ...
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In biochimica, α1-a. glicoproteina di peso molecolare 52.000 che costituisce il 90% delle α-globuline. Inibisce le serinproteasi presenti nel plasma e l’elastasi prodotta dai neutrofili nel polmone. Gli [...] individui con carenza di a., che si eredita come carattere autosomico recessivo, hanno un rischio aumentato del 20% di sviluppare enfisema polmonare; molti presentano epatopatie, circa il 10% sviluppa epatite colestatica neonatale e circa il 20% una ...
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Glicoproteina presente nel siero del sangue umano che si lega irreversibilmente all’emoglobina formando con essa un complesso solubile che viene degradato nel sistema reticolo-endoteliale. Permette di [...] elettroforetiche hanno evidenziato tre varianti di a.: Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2 controllate da una coppia di alleli (Hp1 e Hp2) di un locus autosomico. Le catene α dell’a. sono a volte strutturalmente diverse, mentre le catene β sono sempre identiche. ...
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Biologia e medicina
Sistema di fattori di natura proteica presenti nel plasma sanguigno, suscettibili, in particolari condizioni, di essere attivati e di dar luogo a una complessa reazione. Il c. è importante [...] in molti casi, non ancora definita; solo nel caso dell’inibitore della C′ 1-esterasi il deficit ha carattere autosomico dominante. Nei difetti ereditari si ha associazione con uno squilibrio nella genesi degli immunocomplessi circolanti e comparsa di ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] a causa dell'assenza dell'enzima tirosinasi, che provoca un blocco nella catena metabolica.L'albinismo costituisce un esempio di eredità autosomica recessiva: l'allele mutato che provoca il deficit per la tirosinasi è cioè localizzato su un cromosoma ...
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Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] non coniugata in circolo. Il più frequente ittero di questo tipo è la sindrome di Gilbert, a carattere familiare, autosomico, dominante, a penetranza variabile e incompleta. È talora difficile distinguerla dalla sindrome di Crigler-Najjar tipo II con ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] delle modalità di azione della selezione e della fase del ciclo vitale. Considerando per es. nell'uomo il caso di un gene autosomico letale recessivo che inizi ad agire dal secondo anno di vita e completi la sua azione prima della pubertà, qualora si ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] più frequente riscontro durante l’infanzia sono: deficit di glucosio-6-fosfatasi (tipo I, malattia di E. von Gierke), autosomica recessiva con ipoglicemia, chetosi, iperlipemia ecc.; deficit di α-1,4-glucosidasi lisosomiale (tipo II, malattia di J.C ...
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Disciplina nata nella seconda metà del 19° sec., come branca autonoma dell’antropologia, per studiare l’origine e l’evoluzione dell’uomo partendo dai reperti scheletrici degli Ominini fossili, al fine [...] su cui i paleoantropologi hanno discusso molto e discutono ancora. Al momento, il confronto tra le sequenze genomiche (DNA autosomico, DNA mitocondriale o mtDNA, DNA del cromosoma Y) ha dato le seguenti conferme: la divergenza evolutiva tra uomo e ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.