BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] , di alcune malattie genetiche. In un nucleo familiare con un membro affetto da malattia genetica ereditata con carattere autosomico recessivo la digestione del DNA con un determinato enzima darà luogo a due frammenti della stessa lunghezza, nel caso ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] tuttavia esse si presentano in circa 10/1000 dei nati vivi e sono così distribuite: 7/1000 sono autosomiche dominanti; 2,5/1000 autosomiche recessive; 0,5/1000 sono malattie legate al cromosoma X. A queste condizioni morbose vanno poi aggiunte le ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] sul DNA mitocondriale, sul cromosoma Y, su porzioni del cromosoma X e su molte (sebbene non tutte) regioni autosomiche del genoma supportano l'origine africana della storia dell'uomo, secondo cui uomini anatomicamente moderni apparvero dapprima in ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] anomala di melanociti o melanina nel derma. Fra le iperpigmentazioni, le comuni efelidi sono trasmesse come carattere autosomico dominante, molto frequenti nei soggetti rutili con occhi azzurri, compaiono nell'infanzia e il loro numero aumenta ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] ) e di geni corti o cortissimi (come i geni delle globine, lunghi ca. 1 Kb); di geni del cromosoma X, di geni autosomici e di geni mitocondriali; di geni di recettori, o di enzimi o di ormoni oppure di proteine trasportatrici o di immunoglobuline, di ...
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Coagulazione
Giovanni de Gaetano
La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] . Il fattore XIII, che rende il coagulo di fibrina più stabile e resistente alla lisi, è una condizione rara (autosomica recessiva) che non può essere diagnosticata con i comuni test di laboratorio: si richiede pertanto un forte sospetto clinico per ...
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Lipoproteine
Giancarlo Urbinati
Si definiscono lipoproteine dei complessi macromolecolari costituiti da quantità variabili di proteine e lipidi (colesterolo e suoi esteri, trigliceridi, fosfolipidi), [...] casi da un difetto genetico che porta alla sintesi di recettori per le LDL non funzionanti; ha carattere autosomico dominante, come è stato dimostrato dalla modalità di trasmissione verticale dell'ipercolesterolemia, e può essere diagnosticata ancor ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissione autosomica dominante prevede che la malattia insorgerà, in media, nel 50% della prole di un genitore affetto. Da un punto di ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'immunita al sistema immunitario
Gilberto Corbellini
Dall'immunità al sistema immunitario
Lo studio sperimentale dell'immunità [...] che la risposta immunitaria nei confronti dell'antigene che stava utilizzando era controllata da un singolo gene autosomico dominante. Benacerraf, anch'egli insignito del premio Nobel nel 1980, ipotizzò successivamente che i geni della risposta ...
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Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] ;
5) il deficit selettivo di IgA, che è la forma più frequente delle immunodeficienze primitive, trasmessa come carattere autosomico dominante o recessivo e dovuta a un blocco differenziativo dei linfociti B in plasmacellule IgA-secernenti; 6) l ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.