Glicoproteina presente nel siero del sangue umano che si lega irreversibilmente all’emoglobina formando con essa un complesso solubile che viene degradato nel sistema reticolo-endoteliale. Permette di [...] elettroforetiche hanno evidenziato tre varianti di a.: Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2 controllate da una coppia di alleli (Hp1 e Hp2) di un locus autosomico. Le catene α dell’a. sono a volte strutturalmente diverse, mentre le catene β sono sempre identiche. ...
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Canizie
Stefano Calvieri
La canizie (dal latino canities, derivato di canus, "bigio, canuto") è una perdita fisiologica e graduale del colore naturale dei capelli e dei peli in genere, che diventano [...] piebaldismo o albinismo parziale è la forma più comune di tipo congenito, pur nella sua rarità: patologia a carattere autosomico dominante, dovuta a un'assenza di melanociti, è caratterizzato da una ciocca di capelli ipopigmentati o acromici, spesso ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] proteina C attivata'). Tale anomalia, trasmessa come carattere autosomico dominante, presente nel 2÷15% delle popolazioni occidentali malattia emorragica ereditaria, trasmessa come carattere autosomico, dovuta alla difettosa sintesi del fattore von ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] o coroidoretinite.
La retinite pigmentosa (o degenerazione pigmentosa della r.) è una retinopatia degenerativa trasmessa con carattere autosomico o legata al sesso, caratterizzata da una progressiva atrofia della retina. La lesione ha inizio con la ...
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Stato e periodo di riposo fisico-psichico caratterizzato dalla sospensione totale o parziale della coscienza e della volontà.
Fisiologia del sonno
Il s. è una condizione temporanea e periodica di sospensione [...] sono di varia natura. Una forma particolare di insonnia è l’insonnia familiare fatale (IFF), malattia ereditaria a carattere autosomico dominante, che può insorgere dopo i 30 anni e nella quale si manifesta una forma di insonnia grave a carattere ...
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autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...
autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.