antitripsina (α-1-antitripsina)
Glicoproteina che costituisce il più abbondante inibitore delle serinproteasi presenti nel plasma. La sua attività specifica è quella di inibire l’elastasi prodotta dai [...] neutrofili nel polmone. La deficienza di α-1- a. è una malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo, nella quale è aumentato il rischio di sviluppare enfisema polmonare. Gli individui con carenza di a. sviluppano anche epatopatie ...
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eterozigote
Individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene, di solito uno dominante e uno recessivo (Aa); [...] di e.: indagine genetica effettuata in una popolazione per individuare gli e. per una malattia genetica autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X; i soggetti così identificati vengono avviati alla consultazione genetica. I programmi di ...
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gangliosidosi
Malattia ereditaria, caratterizzata da accumulo nelle cellule nervose di gangliosidi dovuto a carenza degli enzimi coinvolti nel loro catabolismo. Il quadro clinico è dominato da grave [...] tra le g. è la malattia di Tay-Sachs, detta g. GM2, dovuta a deficit di esoamminosidasi A, con carattere autosomico recessivo e diffusa spec. fra gli Ebrei originari dall’Europa orientale; si manifesta entro il quarto mese, con ritardo dello sviluppo ...
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Dubin, Nathan
Medico statunitense (1913-1980). Specialista nelle patologie del fegato, fu direttore del dipartimento di patologia al Medicine College di Philadelphia.
Sindrome di Dubin-Johnson Malattia [...] ereditaria a carattere autosomico recessivo; insorge nei primi anni di vita, con ittero cronico accompagnato spesso da epatomegalia, dolori addominali, disordini gastrointestinali. In numerosi casi ha decorso asintomatico. I valori delle transaminasi ...
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mucolipidosi
Malattia da accumulo lisosomiale che consiste in una combinazione di mucopolisaccaridosi e lipoidosi. Le m. sono dovute a carenze enzimatiche per cui molecole complesse (mucopolisaccaridi, [...] citoplasmatiche fino a determinare la morte delle cellule. Il deficit enzimatico viene di solito ereditato come carattere autosomico recessivo. I sintomi che più spesso ricorrono sono ritardo mentale, disturbi nervosi e alterazioni scheletriche. ...
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wild type, gene
Gene che esprime il fenotipo naturale (non mutato), per un determinato carattere. Il fenotipo wild type, detto anche ceppo selvatico, è quello più frequente in una popolazione naturale. [...] L’espression wild type si riferisce anche a ciascun allele del gene per il carattere naturale; un allele wild type costituisce lo standard di riferimento per definire dominante o recessivo il corrispondente allele mutato. ...
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penetranza
Valore che esprime la percentuale di individui portatori di un determinato gene nei quali si manifesta il carattere legato a quel gene: può essere completa, quando il carattere dominante o [...] recessivo si esprime nel 100% degli individui (come accade, per es., rispettivamente per l’acondroplasia e per l’albinismo), incompleta, quando il carattere si esprime in una percentuale inferiore. ...
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acatalasemia
Rara affezione ereditaria (detta anche acatalasia), che si trasmette come carattere autosomico recessivo, dovuta a carenza di catalasi nel sangue e nei tessuti. Decorre di solito in modo [...] asintomatico e viene spesso diagnosticata nel corso di interventi chirurgici. Il sangue dei soggetti omozigoti a contatto con acqua ossigenata assume colore bruno-nerastro e non forma le consuete bolle ...
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recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...