istidinemia
Concentrazione ematica di istidina. La carenza ereditaria di istidinasi porta all’accumulo in circolo di istidina e conseguentemente aumenta l’istidinuria. Si osservano ritardo mentale e [...] staturale, anemia, scarsa pigmentazione cutanea. Si trasmette come carattererecessivo. ...
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fucosidosi
Malattia ereditaria, a carattere autosomico recessivo, dovuta a deficit di un enzima, la L-fucosidasi, normalmente presente in quantità abbondanti nel cervello: in condizioni normali l’enzima [...] scinde i fucosidi, glicoproteine contenenti fucosio (zucchero contenuto in molti mucopolisaccaridi, mucoproteine e fosfolipidi). Nella f. si accumulano pertanto nelle cellule glicolipidi, glicopeptidi ...
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recessivo, allele
Allele, indicato con una lettera minuscola, che non si manifesta negli individui eterozigoti per un determinato carattere (Aa), per cui nel fenotipo compare solo il carattere dominante [...] determinato dall’altro allele. L’allele r. si può manifestare solo nella forma omozigote (aa). Nelle malattie genetiche a trasmissione autosomica r. gli individui ammalati sono omozigoti per un allele ...
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sordità Riduzione o mancanza della capacità mono- o bilaterale di percepire i suoni. I deficit uditivi (ipoacusie) possono essere distinti, a seconda della loro origine, in tre forme principali: di trasmissione [...] (71-90 dB); s. profonda (> 90 dB).
Le cause della s. nei bambini possono essere ereditarie, a carattere dominante o recessivo, oppure acquisite a seguito di un evento patologico che interessa l’embrione e il feto (prenatali), il neonato (neonatali ...
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Sindrome neurologica complessa, caratterizzata dal periodico ripetersi di manifestazioni psicofisiche improvvise, quali sospensione o perdita della coscienza, stato confusionale, movimenti automatici e, [...] malattia può essere dovuta a un solo gene, dominante o recessivo, o multifattoriale, non legata cioè all’azione, nello stesso parziale, una volta stabilita la natura epilettica e il carattere parziale o focale delle crisi, occorre stabilire la causa ...
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Biologia e medicina
Sistema di fattori di natura proteica presenti nel plasma sanguigno, suscettibili, in particolari condizioni, di essere attivati e di dar luogo a una complessa reazione. Il c. è importante [...] c. Rara condizione a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo o, in molti casi, non ancora definita; solo nel caso dell’inibitore della C′ 1-esterasi il deficit ha carattere autosomico dominante. Nei difetti ereditari si ha associazione ...
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In genetica, la partecipazione di numerosi geni nel controllo di un carattere. Dopo la scoperta delle leggi di Mendel si discusse lungamente se tutti i caratteri ereditari obbedissero a tali leggi. Le [...] leggi di Mendel. Ogni gene influenza lo stesso carattere, detto perciò poligenico, e ha azione additiva rispetto e che ciascun gene influisca aumentandola di 10 unità. Se l’omozigote recessivo aa bb cc dd ee ff ha statura = 100, l’omozigote dominante ...
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calvìzie Mancanza totale o parziale di capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. È assai frequente nell'uomo anziano, rara invece nella donna. Si parla di c. precoce [...] ; in questi casi si associa spesso a una seborrea del capo; è un carattere ereditario dovuto a un gene che allo stato eterozigote è dominante nel maschio, recessivo nella donna: perciò i maschi eterozigoti sono calvi, le femmine capellute. Ciò spiega ...
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(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] al fatto che il giudizio sulla ''positività'' del carattere selezionato può cambiare anche nel corso di poche siano risultati positivi in poche generazioni.
Se un gene letale recessivo ha una frequenza del 10% sarebbero necessarie circa 10 ...
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PSICHIATRIA
Leonardo Ancona
(XXVIII, p. 446; App. II, II, p. 624; III, II, p. 514; IV, III, p. 79)
La descrizione dello scenario della p. dal 1978 a oggi in una voce enciclopedica esige necessariamente [...] Bassett, 1989). Anche questo dato conferma che la schizofrenia non dipende da un singolo gene, sia dominante sia recessivo, ma ha carattere poligenico e multi-fattoriale.
Per quanto riguarda la depressione, in R. Fieve e altri (1975) si trovano dati ...
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recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...