Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] risposte deboli o forti e dimostra che tale carattere è prevalentemente controllato da un singolo locus principale il fenotipo dominante rover poteva essere mutato nel fenotipo recessivo sitter, aprendo così una serie di interrogativi che normalmente ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] , che si verificano soprattutto nel periodo neonatale o nella prima infanzia e sono trasmesse con carattere autosomico-recessivo. Il meccanismo patogenetico risiede in un'alterazione dell'assemblaggio perossisomiale: gli organelli sono incapaci a ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] nel cromosoma X (dal momento che la malattia si eredita come tratto recessivo legato al sesso). Nel 1986, L.M. Kunkel e i suoi e sia per le proteine coinvolte. Il carattere autosomico recessivo di queste distrofie è stato originariamente scoperto ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
La storia della genetica si può dividere in due fasi: una precedente e l’altra successiva [...] un collega matematico di Cambridge Godfrey H. Hardy per spiegare perché un carattere dominante non riesce automaticamente a soppiantare quello recessivo. Hardy formula il problema matematicamente, dimostrando che, date certe condizioni, le sequenze ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] derivato dalla lingua greca, si definisce come fenotipo ogni carattere visibile corrispondente a un gene, e nel caso ma semplicemente fa il suo lavoro per entrambi, mentre l’allele recessivo non è sottomesso, ma è soltanto un ‘pasticcione’ che finché ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] casi è nota la natura molecolare dell'alterazione, si sa che queste malattie vengono di regola ereditate come carattere autosomico recessivo (v. genetiche, malattie) e, per alcune di esse, è stato possibile mappare il locus cromosomico del gene ...
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cromosoma
Nicoletta Rossi
Struttura contenuta nel nucleo delle cellule eucariote, nella quale è organizzato il materiale genetico. Ciascun c. è costituito da una singola molecola di DNA, complessata [...] sola copia del gene presente sul loro singolo cromosoma X. Le femmine sono invece portatrici sane del carattere poiché l’effetto dell’allele recessivo su di un X viene mascherato dall’allele dominante situato sull’altro cromosoma X. La costituzione ...
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Ricevere e donare il sangue
Le trasfusioni hanno una grande importanza nelle situazioni di emergenza (a seguito di una improvvisa e imponente perdita di sangue) o nelle malattie gravi. Il sangue che viene [...] è presente la sostanza A o B. Poiché ogni carattere è determinato da due geni, uno ricevuto dal padre e il simbolo 0, zero. Il gene corrispondente i è un gene recessivo e produce una proteina senza attività trasferasica. Per questo, individui IAi ...
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cromosoma
Carlo Alberto Redi
Cromosomi sessuali
I cromosomi sessuali (CS) differiscono strutturalmente e funzionalmente dagli altri cromosomi, gli autosomi. Nella gran parte dei Mammiferi, incluso l’uomo, [...] sola copia del gene presente sul loro singolo cromosoma X. Le femmine sono invece portatrici sane del carattere poiché l’effetto dell’allele recessivo su di un X viene mascherato dall’allele dominante situato sull’altro cromosoma X. La costituzione ...
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leggi di Mendel
Leggi fondamentali dell’ereditarietà genetica, formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel (1822-1884) in seguito a esperimenti realizzati a partire dal 1856 su piante di pisello (Pisum [...] generazione parentale (detta anche P), per es., il solo carattere ‘semi lisci’; si dice che questo carattere è dominante in quanto domina sull’altro, ‘semi rugosi’, che è detto recessivo (in passato tale principio veniva definito come prima legge di ...
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recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...