Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] .
Le immunodeficienze associate ad altre anomalie congenite comprendono:
1) la sindrome di Wiskott-Aldrich, trasmessa con carattererecessivo legato al sesso e caratterizzata da piastrinopenia che si manifesta già alla nascita con petecchie e gravi ...
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Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] sono assai elevati (fino a 100 volte i valori normali). Sono malattie familiari, a trasmissione autosomica, a carattererecessivo o dominante. Gli itteri per difettosa captazione e coniugazione sono dovuti all'incapacità dell'epatocita di captare la ...
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L'Ottocento: biologia. Studi sull'ereditarieta
Federico Di Trocchio
Studi sull'ereditarietà
I fenomeni dell'eredità biologica furono considerati fino a tutto il Settecento secondari e non particolarmente [...] F1) doveva dunque essere interpretato come 1:2:1. Avendo indicato con A il carattere dominante, con a il carattererecessivo e con Aa l'ibrido che manifesta il carattere dominante, Mendel decise di scrivere questo rapporto con l'espressione: A+2Aa+a ...
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Biologia e medicina
Sistema di fattori di natura proteica presenti nel plasma sanguigno, suscettibili, in particolari condizioni, di essere attivati e di dar luogo a una complessa reazione. Il c. è importante [...] c. Rara condizione a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo o, in molti casi, non ancora definita; solo nel caso dell’inibitore della C′ 1-esterasi il deficit ha carattere autosomico dominante. Nei difetti ereditari si ha associazione ...
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In genetica, la partecipazione di numerosi geni nel controllo di un carattere. Dopo la scoperta delle leggi di Mendel si discusse lungamente se tutti i caratteri ereditari obbedissero a tali leggi. Le [...] leggi di Mendel. Ogni gene influenza lo stesso carattere, detto perciò poligenico, e ha azione additiva rispetto e che ciascun gene influisca aumentandola di 10 unità. Se l’omozigote recessivo aa bb cc dd ee ff ha statura = 100, l’omozigote dominante ...
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(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] al fatto che il giudizio sulla ''positività'' del carattere selezionato può cambiare anche nel corso di poche siano risultati positivi in poche generazioni.
Se un gene letale recessivo ha una frequenza del 10% sarebbero necessarie circa 10 ...
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È opinione abbastanza diffusa fuor degli ambienti scientifici che la biologia moderna abbia in certo modo sconfessato la teoria dell'evoluzione: o perché non avendone potuto dare una soddisfacente dimostrazione [...] all'età x e di riprodursi per un individuo che porti un dato carattere. In questi calcoli soccorrono i metodi della matematica attuariale.
In generale, per un gene recessivo che abbia un coefficiente di selezione positivo relativamente piccolo (es. 1 ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] larghezza della banda elettroforetica delle beta-lipoproteine di carattere abnorme, ed è causa di elevato contenuto di deficit motorio e mentale. Si trasmette in forma autosomica recessiva.
Forme di più recente descrizione sono la fucosidosi, da ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] fenotipo ESD costituzionale e presente nel tumore, che l'RB si comporta come carattere dominante a livello germinale, cioè nella segregazione familiare, e come recessivo a livello somatico. La disponibilità di una genoteca genomica del cromosoma 13 ...
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Gli studi embriologici degli ultimi anni sono stati notevolmente influenzati dal sorgere della biologia molecolare, cioè di quella scienza che ha dimostrato come tutti i caratteri di un organismo vengano [...] la coppia cromosomica X*X dove X*, per es., contiene un carattere, come il colore, che fa riconoscere le cellule che lo contengono e la mutazione, ambedue legati a un allele recessivo, cioè a un gene che agisce solo nelle cellule di costituzione X ...
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recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...