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Fabry, Johannes

Enciclopedia on line

Dermatologo tedesco (Jülich 1860 - Dortmund 1930). Ha descritto, nel 1898, la sindrome nota come malattia di F.: accumulo di un lipide derivato dalla ceramide (sfingolipoidosi) nei vasi e nei nervi a causa [...] della carenza di un enzima. Malattia ereditaria, colpisce soprattutto i maschi e si manifesta con un quadro polimorfo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOGRAFIE
TAGS: POLIMORFO – CERAMIDE – DORTMUND – ENZIMA

gruppi sanguigni

Enciclopedia on line

Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] da quella liposolubile, eritrocitaria e cellulare, in quanto la catena oligosaccaridica è legata a una struttura peptidica, invece che al ceramide. La secrezione di sostanze ABH è controllata da una coppia di geni alleli ‘Se-se’ il cui locus è ... Leggi Tutto
CATEGORIA: IMMUNOLOGIA
TAGS: GRUPPO SANGUIGNO – IMMUNODEFICIENZA – IMMUNOGLOBULINE – OLIGOSACCARIDI – AGGLUTINAZIONE
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